malformaciones congenitas

Dirección De Educación Media
Departamento De Telebachillerato
Telebachillerato Nº 56
“Samuel León Brindis”

CLAVE: 07ETHOO744S.

PRESENTAN:
JUAN CARLOS AGUILAR GÓMEZ.

ENSAYO:
MALFORMACIONES GENÉTICAS.

MATERIA:

BIOLOGÍA.



GRADO:
5O SEMESTRE.



CATEDRÁTICO:

MARCO ANTONIO ZAMBRANO ALEGRÍA



COLONIA LUIS ESPINOSA, MUNICIPIO DE TECPATÁN CHIAPAS,
SEPTIEMBRE DEL 2010

MALFORMACIONES CONGENITAS
Son alteraciones en la estructura de órgano o parte del cuerpo, debido a trastornos en el desarrollo durante la gestación, causados por factores genéticos o ambientales, con alteración el órgano afectado.
Por la cual 15 de cada 1.000 recién nacidos sufren algunas malformaciones, que pueden causar la muerte y los que sobreviven requieren de tratamientos largos y costosos.
La mayor preocupación de un padre es que su beba nazca sano y fuerte, por lo que se debe tomar precauciones antes y durante los meses de gestación, que comienza con el desarrollo intrauterino se divide en periodo embrionario (aquí se da el crecimiento y maduración de los órganos)
Los primeros tres meses de embarazo son los más sensibles, durante este tiempo, cualquier tipo de agresión (consumo de alcohol, tabaco o medicamentos) puede provocar serios daños en el embrión y en la formación de sus órganos.
Luego el feto ya tiene todas sus partes formadas, y solo aumenta de tamaño.
Los defectos congénitos afectan la formación del feto
Existiendo varios tipos:
* morfológico ( afectan a las formas físicas del bebé)
* Funcionales (inciden en el funcionamiento de distintos órganos del cuerpo)
* Estructurales (alteraciones de los genes o de las células)
¿Por qué se producen?
Factores externos:
* Radiaciones
* Calor
* Sustancias químicas llamadas teratógenos
* Infecciones y enfermedades materna

Causas Genéticas
Causadas por mutaciones de un gen, de varios genes, o por alteraciones cromosómicas complejas.
Muchas enfermedades se heredan de modo recesivo: ninguno de los padres padece la enfermedad pero ambos son portadores del gen causante de ella.

Gen dominante A
Gen recesivo a
La presencia de un solo gen recesivo produce la enfermedad.

Agentes Externos
Radiaciones
La rubeola produce retraso mental, ceguera, o sordera en el recién nacido)
La vacunación de niñas y adolecentes evita que se produzca la infección durante los embarazos futuros de esas mujeres.
O las infecciones que puede dañar el feto Síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA).
Mujeres con diabetes si no se controla puede tener hijos cardiopartias congénitas y otros problemas.
Causas Poli genéticas y Multifactoriales.
Causas poligénicas- malformaciones cardiacas y de la columna vertebral (producidas por la presencia simultánea de varios genes anómalos
Causas multifactoriales- (genes anormales – agentes ambientales perjudiciales), producidas por los padres de edades avanzadas, riesgo de nacer con síndrome de Down, se incrementa con la edad de la madre.
Diagnostico y Detección
Muchas enfermedades congénitas se pueden diagnosticar mediante amniocentesis. Se toma una muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarlo y se cultivan las células fetales para estudiarlas
En las células fetales cultivada se puede estudiar una función concreta o analizar su ADN para detectar una anomalía congénita, también se puede obtener una muestra de sangre fetal del cordón umbilical.
La más utilizada es la ecografía (ultrasonidos), útil para diagnosticar malformaciones, la edad fetal, los embarazos múltiples y el sexo fetal.
Malformaciones congénitas estructurales pueden ser corregidas mediante cirugía como: paladar hendido y labio leporino, defectos de desarrollo de partes del tubo digestivo, malformaciones cardiacas, el pie zambo, etc.

MALFORMACIONES CONGÉNITAS EN NIÑOS:
En 1 de cada 28 nacimientos se observan defectos congénitos, Un defecto congénito es una anormalidad de la estructura, el funcionamiento o el metabolismo presente al nacer que termina en discapacidad física o mental, o que es letal, se conocen más de 4000 defectos congénitos, que constituyen la causa principal de muerte durante el primer año de vida
En México las más frecuentes serían:
• Bridas amnióticas, que provocan alteraciones en la formación de los miembros.
• Labio y paladar hendido.
• Defectos de cierre de línea media, por ejemplo: espina bífida
• Defectos de cierre de pared abdominal como son: onfaloceles o gastrosquisis, en los cuales no hay una cavidad abdominal bien formada.
• También son frecuentes los casos de mielomeningocele, que son defectos en la formación del tubo neural de la columna vertebral.
• Otras anomalías ligadas al tejido neuronal de la masa encefálica como son: anencefalia o defectos corticales.
Malformaciones de Sistema Nervioso:
Cerebro
La anencefalia es una anomalía en la que falta la mayor parte del cerebro del bebé porque no se desarrolla. Un bebé con anencefalia no puede sobrevivir: nace muerto o bien muere a los pocos días.
La microcefalia es una anomalía en la que la cabeza es muy pequeña. Los niños con microcefalia suelen sobrevivir pero tienden a tener retraso mental y carecen de coordinación muscular. Algunos también sufren convulsiones.

Hidrocefalia: Es un trastorno caracterizado por el incremento de la cantidad de LCR en los ventrículos del cerebro que hace que aumente el tamaño de la cabeza y que se presenten cambios de presión en el cerebro debido un desequilibrio entre la producción y la absorción, la hidrocefalia puede ser congénita o adquirida y puede presentarse aunada a meningocele o como secuela de infecciones como encefalitis o meningitis, los síntomas dependerán del sitio donde se encuentre la obstrucción y la edad en que se presente, independientemente de la causa todas impiden la absorción del liquido en el espacio subaracnoideo( Hidrocefalia comunicante) u obstruyen el flujo del mismo en los ventrículos (hidrocefalia no comunicante), la evolución puede ser lenta o rápida
Signos y Síntomas depende del inicio y de la gravedad del desequilibrio el signo clásico es el aumento del tamaño de la cabeza , abultamiento de la fontanela anterior y la separación de las suturas craneales, el cuero cabelludo brilla y las venas se dilatan, el recién nacido está indefenso y letárgico, su cuerpo se adelgaza y el tono muscular de las extremidades a menudo es deficiente, el llanto es estridente y agudo, irritabilidad, vómitos y anorexia, además de que pueden presentarse convulsiones, en la hidrocefalia grave puede parecer que los ojos se desvían hacia abajo
Diagnostico y Tratamiento: Medir el perímetro cefálico del niño todos los días, se realiza eco encefalografía, tomografía computarizada o imagines por resonancia magnética para mostrar en el crecimiento de los ventrículos y localizar el nivel de la obstrucción. Puede realizarse una punción ventricular con técnica estéril, y el liquido se manda a laboratorio para su análisis después de esto puede decidirse si es necesario operar para desviar la obstrucción hacia otra área donde sea absorbido, la derivación se lleva a cabo mediante la inserción de sondas especiales que se remplazan periódicamente conforme el niño crece. Si el cerebro no tiene lesiones graves es posible conservar la función mental, el desarrollo motor suele ser mas lento, las complicaciones relacionadas con las derivaciones en general incluyen desperfectos mecánicos (enroscado o taponamiento de la sonda) o infección.
Atención de Enfermería:
Cambiar la posición del paciente con frecuencia para evitar la neumonía hipostática, y las ulceras por presión, al hacer el cambio de posición se debe sostener siempre la cabeza, para evitar ejercer tensión en el cuello en el momento de la movilización, toma diario del perímetro cefálico, si la piel se agrieta deberá ponerse atención inmediata en esto para evitar que se infecte , mantener al paciente seco, sobre todo en los pliegues del cuello, la habitación debe mantenerse lo mas silencia posible, debe tratar de perturbarse lo menos posible a los niños sobre todo después de ser alimentados debido a la facilidad con que estos presentan vómito. Se debe observar con gran cuidado tipo y cantidad de alimento, vómitos, estado de la piel, capacidad motora, inquietud, irritabilidad, letargo y cambios en los signos vitales, las fontanelas se palpan para verificar tamaño y abultamiento, los cambios en los signos vitales relacionados con el aumento de la presión intracraneal (aumento de la presión sanguínea, disminución de la frecuencia del pulso y las respiraciones)
Si el niño es operado, el medico indicara cual es la posición que deberá tener el niño así como el nivel de actividad permitido, se observaran las fontanelas, si están deprimidas, se dejará al niño en posición plana, ya que la reducción rápida de la presión intracraneal puede ocasionar convulsiones o hemorragia cortical, en caso contrario se deja al niño en semifowler para permitir el drenaje de los ventrículos por la derivación, siembre deberá buscarse el poner en una posición tal que no ejerza presión en el lugar de la operación .
Se debe continuar midiendo el perímetro cefálico y en caso de incrementar verificar la permeabilidad de la válvula.
Es importante recordar que conforme se incrementa la presión intracerebral, la perfusión cerebral puede disminuir o alterarse, cuando se reduce la perfusión cerebral, llega menos oxigeno a las células del cerebro, las cuales pueden llegar a morir por falta de oxigeno y estas no son recuperables.
Aun con la derivación la hidrocefalia es un trastorno crónico y será necesario atender al niño durante toda su vida, de tal forma que la vigilancia continua de esta enfermedad es de suma importancia, tomando también en cuenta la familia y el desarrollo y crecimiento del niño.

Espina bífida:
La espina bífida es un defecto congénito del tubo neural embrionario en el cual las vértebras de la columna cierran de manera imperfecta. Hay dos tipos Oculta y quística. La espina bífida oculta es una variación relativamente menor del trastorno en el cual la abertura es pequeña y no se observa la protusión de otras estructuras relacionadas con el defecto es común en los niveles L5 y S 1, en ocasiones hay un mechón de pelo, hoyuelo, lipoma o una mancha congénita color vino oporto en el sitio, no siempre es necesario aplicación de tratamiento amenos que existan síntomas de tipo neuromuscular
Los cuales consisten en alteraciones de la marcha, arrastre de un pie o trastorno de las funciones esfinterianas de intestino y vejiga.
La espina bífida quística consiste en el desarrollo de una masa quística en la línea media de la columna el meningocele y el mielomeningocele son dos tipos de espina bífida quística. El primero contiene porciones de las meninges y liquido cefalorraquídeo y su tamaño varia del de una nuez al de la cabeza de un recién nacido. El mielomeningocele son prominencias de las membranas y de la medula espinal que salen a través de una abertura es un fenómeno mas grave, puede provocar parálisis de las extremidades inferiores y alterar el control de las funciones intestinales y de la vejiga. La hidrocefalia es común en estos casos.
Tratamiento: Consiste en el cierre quirúrgico para evitar que las meninges se infecten, es necesario vigilar al niño para detectar hidrocefalia que, de ocurrir exige colocar una derivación, para la retención urinaria se recurre a la cateterizacion, el pronostico depende de la ubicación de la lesión , el grado de afectación de la medula espinal y la presencia de otras anomalías, la atención de estos niños debe ser multidisciplinaria, neurología, neurocirugía, urología, pediatría, terapia física, terapia ocupacional y enfermería. Según la extensión del defecto el niño puede tener Hidrocefalia, defectos ortopédicos, anormalidades genitourinarias, y parálisis.
Atención de Enfermería
Los principales objetivos de la atención amplia de enfermería incluye evitar infecciones o lesiones en el saco, corregir la posición del paciente para evitar que se ejerza presión excesiva en el saco y las deformidades, cuidar bien la piel especialmente si hay incontinencia de orina y heces, dar una nutrición adecuada, ofrecer atención afectuosa y amorosa, hacer anotaciones y observaciones precisas, instruir a los padres, supervisión medica continua y rehabilitación. Al nacimiento del niño debe colocársele en una incubadora y cubrir el saco con gasas estériles humedecidas en solución salina o antibiótica para evitar que se reseque, las observaciones pertinentes incluyen descripción del recién nacido, tamaño y superficie del saco y observaciones de rotura o fuga de líquidos, se revisan extremidades para detectar deformidades y alteraciones en los movimientos pudiera haber espasticidad o parálisis de los miembros o alguna anormalidad. La cabeza se mide para determinar la posibilidad de hidrocefalia, se observan las fontanelas a fin de proporcionar datos de referencia, la ausencia del control del esfínter anal y el goteo continuo son importantes para establecer el diagnostico diferencial, la atención de enfermería pos operatoria comprende la valoración neurológica y la prevención de infecciones, el estado de las fontanelas y cualquier signo de incremento de la presión intracraneal, como irritabilidad y vómitos son importantes la atención de la piel constituye un reto , en general el uso de pañales está contraindicado , la salida constante de heces u orina irrita el área perianal y puede infectar el saco o la incisión, de modo que una limpieza meticulosa es siempre necesaria, la ropa de cama debe estar siempre seca y sin arrugas, aplicación de ungüentos o lociones prescritas y los masajes suaves pueden ayudar a conservar la integridad de la piel.

Sistema Cardiovascular.
Enfermedades congénitas cardiacas:
Un lactante con cardiopatía congénita tiene un defecto en la estructura cardiaca o en una o más de los grandes vasos sanguíneos que desembocan o parten del corazón, o ambos; el corazón o los vasos no se han desarrollado adecuadamente durante la gestación. La madre que contrae rubéola o tiene una nutrición inadecuada puede tener un niño con defectos cardiacos otros factores que pueden influir es el alcoholismo, exposición al virus coxsackie, diabetes mellitas, ingestión de sales de litio y edad materna avanzada., en antecedentes genéticos incluye la presencia de cardiopatías congénitas en otros miembros de la familia, pacientes con síndrome de down u otras aberraciones cromosomitas o algún otro defecto congénito. Las malformaciones cardiacas constituyen el defecto congénito más común, así como la causa principal de muerte de neonatos relacionada con malformaciones.
Los defectos se clasifican de acuerdo con el efecto que la anomalía provoca en el movimiento de la sangre circulante.
1.- Defectos con incremento del flujo circulatorio pulmonar.
2.- Defectos obstructivos
3.- Defectos con disminución del flujo circulatorio pulmonar
4.- Defectos mixtos
Signos y Síntomas Puede ser pequeño para la edad gestacional lo cual se clasifica como insuficiencia fisiológica para crecer, este fenómeno es secundario a los problemas del niño para alimentarse y respirar al mismo tiempo
Lactantes: Disnea, dificultad para alimentarse, estridores o episodios de ahogamiento, taquicardia, infecciones respiratorias recurrentes, dificultad para aumentar de peso, soplos cardiacos, cianosis, trombosis cerebral, episodios anóxicos.
Niños: Disnea, disminución de la tolerancia a la actividad, adopción de la posición en cuclillas, taquicardia, infecciones respiratorias recurrentes, retraso en el desarrollo físico, soplos cardiacos y resonancia, cianosis, hipocratismo digital, aumento de la presión sanguínea.
Defectos con incremento del flujo circulatorio pulmonar
Conducto arterioso Permeable
El conducto arterioso es el pasaje por el cual la sangre cruza de la arteria pulmonar a la aorta y evita los pulmones desinflados., este vaso se cierra después del nacimiento, sin embargo si no lo hace la sangre continúa pasando desde la aorta donde la presión es mayor de modo que la sangre oxigenada se recicla a través de los pulmones, sobrecargando la presión pulmonar y forzando al corazón a latir con mas fuerza. Los síntomas en la infancia pueden pasar inadvertidos pero con el crecimiento el niño experimenta disnea, el pulso radial se torna pletórico durante el ejercicio, además de que el crecimiento se retrasa, este es uno de los defectos cardiacos mas comunes, a la vez que es mas frecuente en mujeres que en varones, todos los pacientes diagnosticados son sometidos a cirugía a corazón cerrado, se el defecto no se corrige el paciente desarrolla con el tiempo insuficiencia cardiaca congestiva o endocarditis.
Comunicación inter auricular
Es una de las cardiopatías congénitas mas comunes la incidencia es mas alta en mujeres que en varones. En este caso hay una abertura anormal entre la aurícula derecha y la izquierda, la sangre que contiene oxigeno es forzada de la aurícula izquierda a la aurícula derecha, este tipo de derivación no produce cianosis, a menos que el flujo sanguíneo se revierta por insuficiencia cardiaca, los tipos mas graves de este defecto pueden corregirse mediante cirugía a corazón abierto, el pronostico depende de la localización del defecto auricular en el tabique
Comunicación Interventricular como lo dice el nombre es la comunicación entre los ventrículos observándose una abertura entre el ventrículo derecho y el izquierdo del corazón. El incremento de presión en el izquierdo fuerza la sangre hacia la derecha, la presencia de un soplo intenso y áspero combinado con un temblor sistólico es característico de este defecto, el trastorno puede ser moderado o grave, el riesgo quirúrgico es alto en los primeros años de vida se aconseja posponer la cirugía hasta los primeros años de la infancia, una gran parte de comunicaciones interventriculares pequeñas cierran espontáneamente hacia los dos años de edad.



Defectos Obstructivos
Coartación de la aorta El termino coartación significa estrechez, de modo que en este trastorno se estrecha el arco aórtico descendente. Los cambios hemodinámicas consisten en aumento de la presión proximal al defecto con disminución de la presión en sentido distal, en ocasiones el paciente no desarrolla síntomas hasta la etapa tardía de la infancia, el tratamiento es quirúrgico entre los tres y los seis años de edad, la cirugía es a corazón cerrado el pronostico es favorable si no hay mas defectos.
Defectos con Disminución del flujo circulatorio:
Tetralogía de Fallot. El trastorno comprende cuatro defectos, estenosis o estrechamiento de la arteria pulmonar que disminuye el flujo sanguíneo hacia los pulmones, Hipertrofia del ventrículo derecho, que aumenta de tamaño porque tiene que trabajar con mas fuerza para bombear sangre a través de la estrecha arteria pulmonar., Dextroposición de la aorta o sea que ésta se desplaza hacia la derecha y la sangre de ambos ventrículos se introduce en ella y Comunicación interventricular.
Cuando la sangre venosa entra en la aorta, es evidente que el lactante tiene un problema cardiaco grave, la cianosis aumenta con la edad y se observa hipocratismo digital en manos y pies. El niño descansa en cuclillas para respirar con mayor facilidad, son frecuentes los problemas de alimentación, retraso del crecimiento, infecciones respiratorias y disnea grave durante el ejercicio, se incrementa el numero de glóbulos rojos y se produce policitemia dado el esfuerzo por compensar la carencia de oxigeno. Todos los niños con cianosis relacionada con enfermedad cardiaca corren el riesgo de desarrollar secuelas neurológicas, como accidente cerebrovascular, también se observan desvanecimientos y convulsiones. El paciente debe recibir tratamiento medico hasta que pueda tolerar el procedimiento quirurgicota mejor edad para la cirugía electiva es después de los 3 o 4 años.
Defectos mixtos.
Transposición de los grandes vasos en esta la arteria pulmonar sale del lado izquierdo del ventrículo y la aorta se deriva del ventrículo derecho. En virtud de que el cuerpo recibe solo sangre no saturada debe haber otros defectos a fin de mantener la vida, el estado del niño depende de la proporción en que se mezclen la sangre venosa sistémica y la pulmonar., estos niños desarrollan síntomas de insuficiencia cardiaca congestiva.
Insuficiencia Cardiaca Congestiva
El lactante con un defecto cardiaco grave puede desarrollar insuficiencia cardiaca congestiva que es un conjunto de síntomas resultado de una anomalía cardiaca subyacente los síntomas que deben vigilar que aparezcan son cianosis, palidez, respiración y pulsos rápidos, dificultad para alimentarse, fatiga, falta de aumento ponderal, edema e infecciones respiratorias frecuentes. Cianosis se debe advertir si es generalizada o localizada, si es localizada anotar su ubicación exacta, deberá anotarse también si es intensa o leve o transitoria, si mejora la coloración con el llanto o empeora
Respiraciones rápidas mas de 60 respiraciones por minuto en el r.n. en reposo indican dificultad, el grado de disnea es variable, en los casos mas agudos implica aleteo nasal, respiración por la boca y retracciones eternales, la irritabilidad e inquietud indican disnea paroxística, en cuya caso el llanto es débil y ronco.
Pulso rápido la velocidad del puso superior a 150 es significativa es un esfuerzo del corazón por obtener suficiente oxigeno para todas las partes del cuerpo.
Dificultad para alimentarse estos niños se cansan con facilidad cuando se intenta alimentarlos, incluso pueden rehusar succionar, al ponerlos en la cuna lloran y parecen hambrientos. Mientras comen se ahogan y tienen nauseas, además de que su incapacidad para respirar les impide disfrutar del placer de succionar.
Tratamiento y Atención de enfermería los Objetivos
Reducir el trabajo del corazón; Mejorar la respiración; Mantener la nutrición apropiada; Prevenir infecciones; Reducir la ansiedad del paciente y Apoyar e instruir a los padres.
Debe evitarse molestar al recién nacido de manera innecesaria, se programas comidas ligeras y frecuentes, alimentar al niño en posición vertical, y hacerlo eructar con frecuencia, administración de oxigeno para mejorar la disnea, la taquicardia y las irregularidades de la frecuencia cardiaca son importantes y deben notificarse. La digoxina es el preparado digitálico oral mas utilizado porque es de acción rápida, su acción consiste en retardar y fortalecer el latido cardiaco
Alteraciones cromosómicas
Normalmente, una persona tiene 23 pares de cromosomas. Una anomalía cromosómica puede afectar al número, al tamaño, al aspecto de los cromosomas o al ordenamiento de partes de los mismos (el material genético de un cromosoma puede unirse al de otro).
Se puede recomendar un análisis cromosómico en el caso de un feto o un recién nacido en las siguientes circunstancias:
- Si una mujer de más de 35 años queda embarazada.
- Si el feto presenta una anomalía anatómica detectada en una ecografía.
- Si el recién nacido tiene muchos defectos congénitos o tiene genitales tanto masculinos como femeninos.
Síndrome de Down
El síndrome de Down (trisomía 21, mongolismo) es un trastorno cromosómico que produce retraso mental y anomalías físicas. Con incidencia aproximada de 1 por 800 nacimientos
Se denomina trisomía a la presencia de un cromosoma adicional que se añade a una pareja de cromosomas. La trisomía más frecuente en un recién nacido es la trisomía 21, aunque pueden también producirse otras.
La trisomía 21 es responsable de aproximadamente el 95 por ciento de los casos de síndrome de Down. Otras anomalías cromosómicas son responsables del resto. El síndrome de Down se produce en uno de cada 700 recién nacidos, pero el riesgo varía en gran medida según la edad de la madre. Más del 20 por ciento de los bebés con síndrome de Down son hijos de madres mayores de 35 años, aun cuando las madres de esta edad sólo representan el 7 u 8 por ciento del total de nacimientos. El cromosoma 21 adicional proviene del padre y no de la madre en una tercera o cuarta parte de todos los casos.
Síntomas en el síndrome de Down:
Se retrasa tanto el desarrollo físico como mental. Los niños con este síndrome tienden a ser tranquilos, rara vez lloran y tienen los músculos algo flojos (laxos). El coeficiente intelectual (CI) promedio de un niño con síndrome de Down es de alrededor de 50, comparado con el promedio normal de 100. Sin embargo, algunos de estos niños tienen un coeficiente intelectual superior a 50.
Los niños con este síndrome tienen la cabeza pequeña, la cara ancha y aplanada, los ojos sesgados y la nariz corta, la lengua grande y, por lo general, prominente. Las orejas son pequeñas y su posición es baja. Las manos son cortas y anchas, con un solo pliegue en la palma y los dedos son cortos; el quinto, que por lo general presenta dos secciones en lugar de tres, se curva hacia dentro. Queda un espacio visible entre el primer y segundo dedo del pie. Alrededor del 35 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene defectos del corazón.
Diagnóstico:

El diagnóstico del síndrome de Down puede realizarse antes del nacimiento y se recomienda una exploración en busca de esta anomalía en las mujeres mayores de 35 años que queden embarazadas. Una baja concentración de alfafetoproteína en la sangre de la madre indica un mayor riesgo de síndrome de Down en el feto; mediante la amniocentesis puede tomarse una muestra de líquido amniótico para analizarla y confirmar el diagnóstico. Con una ecografía, a menudo el médico puede identificar anomalías físicas en el feto.
Desde su nacimiento, un bebé con síndrome de Down tiene un aspecto físico que sugiere el diagnóstico. El médico lo confirma analizando la sangre del pequeño en busca de la trisomía 21.
Pronóstico:
Los niños con síndrome de Down corren un mayor riesgo de contraer enfermedades del corazón y leucemia. Su esperanza de vida es reducida si presentan estos trastornos; si no los tienen, la mayoría de los niños con síndrome de Down vive hasta la edad adulta. Muchas personas con síndrome de Down tienen problemas de tiroides, que se detectan difícilmente, a menos que se realicen análisis de sangre. Tienden a padecer problemas del oído debido a repetidas infecciones y la consecuente acumulación de líquido en el oído interno (otitis serosa). También desarrollan problemas de visión causados por cambios en la córnea y el cristalino. Tanto los problemas auditivos como los visuales pueden ser tratados. Muchas personas con síndrome de Down presentan síntomas de demencia al llegar a los 30 años, como pérdida de la memoria, un mayor deterioro del intelecto y cambios en la personalidad. La muerte ocurre a una edad temprana, si bien algunas personas con este síndrome viven muchos años.
Atención de Enfermería
Es necesario estimular al niño para que cuide el de si mismo dentro de los límites de su capacidad, la estimulación temprana infantil permite a estos niños alcanzar logros importantes tan pronto como sea posible
Síndromes de deleción
En algunos niños puede faltar parte de un cromosoma. El raro síndrome del cri du chat (síndrome del maullido del gato, síndrome 5p–) es un ejemplo. Los niños con este síndrome tienen un llanto agudo que se asemeja mucho al maullido de un gato. Este sonido se percibe inmediatamente después del nacimiento y dura varias semanas, para luego desaparecer. El bebé afectado por este síndrome suele tener poco peso al nacer y una cabeza pequeña, además de una cara asimétrica y una boca que no se puede cerrar correctamente. Algunos bebés tienen la cara redonda (de luna) con los ojos separados. La nariz puede ser ancha y las orejas, que tienen una forma anormal, están en una posición más baja de lo habitual. El cuello puede ser corto. Pueden presentar piel adicional entre los dedos (dedos de palmípedo). Es probable que presenten defectos del corazón. En general, el bebé parece fláccido. Su desarrollo físico y mental es muy escaso. A pesar de estas anormalidades, muchos niños con el síndrome del cri du chat sobreviven hasta la edad adulta.
Otro síndrome de deleción, llamado síndrome 4p–, es similar, pero extremadamente raro. El retraso mental es profundo. Pueden presentarse varios defectos físicos. Muchos de los niños afectados por este síndrome mueren durante la infancia; los pocos que sobreviven hasta los 20 años quedan gravemente discapacitados y corren grandes riesgos de desarrollar infecciones y epilepsia.
Síndrome de Turner:
El síndrome de Turner (disgenesia gonadal) es una enfermedad que afecta a niñas en las que uno de los dos cromosomas X está ausente, de manera parcial o completa.
El síndrome de Turner afecta a 1 de cada 3000 re-cién nacidas. Muchas recién nacidas que padecen dicho síndrome presentan hinchazón (linfedema) en el dorso de las manos y en la parte superior de los pies. La parte posterior del cuello suele estar hinchada o bien pueden observarse unos pliegues de piel fláccida.
La niña o la mujer con síndrome de Turner es baja de estatura, tiene el cuello alado (unido a los hombros mediante una extensa porción de piel) y una línea de nacimiento del pelo muy baja en la parte posterior del cuello. Tiene los párpados caídos, un pecho muy amplio con pezones muy separados entre sí y muchos lunares negros en la piel. Los cuartos dedos de las manos y de los pies son cortos y las uñas están poco desarrolladas. No presenta períodos menstruales (amenorrea); las mamas, la vagina y los labios están poco desarrollados. Los ovarios no suelen contener óvulos. La parte inferior de la aorta puede ser estrecha (coartación de la aorta), lo que puede causar hipertensión arterial.
Son frecuentes defectos de los riñones y pequeñas inflamaciones de los vasos sanguíneos (hemangiomas). En ciertos casos, los vasos sanguíneos anormales del intestino se rompen y producen hemorragias. Muchas niñas con síndrome de Turner tienen dificultades para orientarse en relación al espacio. Por lo general, obtienen malos resultados en aspectos que requieren destreza y en el cálculo, si bien los resultados en las pruebas de inteligencia verbal son normales o superiores a lo normal. En raros casos se produce retraso mental.
Síndrome de triple X:
Las niñas con tres cromosomas X tienen el síndrome de triple X. Alrededor de uno de cada mil bebés aparentemente normales padece este trastorno. Las niñas con tres cromosomas X suelen ser menos inteligentes que sus hermanos o hermanas normales. A veces, el síndrome causa esterilidad, a pesar de que algunas mujeres con síndrome de triple X han dado a luz niños físicamente normales con cromosomas también normales.
Se han identificado raros casos de bebés con cuatro e incluso cinco cromosomas X. El riesgo de retraso mental y anomalías físicas se incrementa cuanto mayor es el número de cromosomas adicionales, en particular cuando son cuatro o más.
Síndrome de Klinefelter
En el síndrome de Klinefelter, los varones nacen con un cromosoma X de más. Esta anomalía cromosómica relativamente frecuente (XXY) afecta a 1 de cada 700 recién nacidos varones.
Aun cuando sus características físicas pueden variar considerablemente, los niños con síndrome de Klinefelter son, por lo general, altos y de aspecto aparentemente normal. Su inteligencia es normal, pero muchos presentan problemas para hablar y leer. En general, mejoran mucho con una terapia que corrija su forma de hablar y el lenguaje, y finalmente logran tener buen rendimiento escolar. La pubertad suele comenzar a la edad adecuada, pero los testículos permanecen pequeños. Los niños afectados suelen ser estériles. El crecimiento del vello facial suele ser escaso y las mamas pueden desarrollarse un poco. Algunos varones mejoran con un tratamiento de hormonas masculinas dado que favorece la densidad ósea y desarrolla una apariencia más masculina.
Síndrome del cromosoma X frágil:
El retraso mental afecta con más frecuencia a los niños que a las niñas, en parte porque el cromosoma X puede tener genes recesivos de retraso mental (genes ligados al cromosoma X) que en las niñas suele estar equilibrado por un gen normal en el otro cromosoma X. Un trastorno en el que se observan dichos genes recesivos recibe el nombre de síndrome del cromosoma X frágil. En este síndrome, que es la causa más frecuente de retraso mental después del síndrome de Down, el cromosoma X es anormal.
Los síntomas del síndrome incluyen retraso mental, orejas grandes y despegadas, barbilla y frente prominente y testículos grandes (un rasgo que se nota sólo después de la pubertad). Sorprendentemente, algunos niños con este síndrome son mentalmente normales, mientras que algunas niñas que portan los genes recesivos, pero tienen una apariencia normal, tienen retraso mental. La presencia del síndrome del cromosoma X frágil puede detectarse mediante determinadas pruebas antes del nacimiento, pero no se puede saber, sea cual sea su sexo, si causará retraso mental en el bebé.


Defectos de los riñones y de las vías urinarias:
Los defectos de nacimiento son más frecuentes en los riñones y el aparato urinario que en cualquier otro sistema del cuerpo. Los defectos que impiden el flujo de orina pueden hacer que ésta se estanque, lo que a su vez puede favorecer el desarrollo de una infección o la formación de cálculos renales. También puede interferir en la función de los riñones o causar una disfunción sexual o esterilidad con el paso de los años.
Defectos de los riñones y de los uréteres
Durante el desarrollo de los riñones pueden producirse muchos defectos. Pueden formarse en otro sitio (ectopia), adoptar una posición incorrecta (malrotación), permanecer unidos entre sí (riñón en herradura) o estar ausentes (agenesia renal). Un bebé a quien le faltan los dos riñones no puede sobrevivir (síndrome de Potter). El tejido renal también puede desarrollarse de forma anormal. Por ejemplo, un riñón puede contener varios quistes, como en la enfermedad del riñón poliquístico.
Las posibles anomalías de los uréteres, los dos tubos que conectan los riñones a la vejiga, incluyen la formación de un uréter de más, la situación anómala de los mismos y su estrechamiento o agrandamiento. La orina puede refluir hacia atrás desde la vejiga y entrar en los uréteres anormales, provocando una infección renal (pielonefritis). Un uréter estrecho impide que la orina pase normalmente desde el riñón hasta la vejiga, lo cual puede causar que el riñón se agrande (hidronefrosis) y se lesione.
Defectos de la vejiga:
Los defectos que pueden afectar a la vejiga son varios. Puede que no se forme completamente, lo que hace que quede abierta a través de la superficie del abdomen (extrofia). Su pared puede ser anormal, con presencia de bolsas (divertículos) que permiten la acumulación de la orina e incrementan el riesgo de infección urinaria. La salida de la vejiga (la vía que conecta la vejiga a la uretra, una estructura que transporta la orina hacia el exterior del cuerpo) puede ser estrecha y, en consecuencia, no se vacía por completo. En este caso, el flujo de orina es escaso y se producen infecciones. La mayoría de los defectos de la vejiga puede repararse quirúrgicamente.
Defectos de la uretra
La uretra puede ser anormal o estar ausente. En los niños, el orificio de la uretra puede encontrarse en un sitio equivocado, como debajo del pene (una anomalía llamada hipospadias). La uretra en el pene puede permanecer abierta como un canal en lugar de estar cerrada como un tubo (una anomalía llamada epispadias). Tanto en los niños como en las niñas, una uretra estrecha puede obstruir el flujo de la orina. La cirugía puede corregir estas anomalías.

Anomalías de la cadera, las piernas y los pies
La luxación congénita de la cadera es una afección en la cual la cavidad de la cadera del recién nacido y el fémur (cabeza femoral) que se articula con ella están separados. Se desconoce la causa de este defecto. La luxación de la cadera es más frecuente en las niñas, en los bebés que han nacido de nalgas y en aquellos con familiares cercanos que tienen este mismo problema. Para confirmar el diagnóstico se realiza una ecografía. La colocación de pañales dobles o triples resulta, a menudo, suficiente para corregir esta alteración. Si no es así, puede ser necesario poner férulas al bebé o llevar a cabo una cirugía ortopédica.
La torsión femoral es una situación en la que una rodilla mira hacia la otra (anteversión) o bien hacia el lado opuesto (retroversión) en lugar de apuntar hacia adelante. La torsión femoral suele corregirse por sí sola cuando el niño crece y es capaz de mantenerse de pie y andar.



Atención de Enfermería
Colocación de cojines recubiertos de plástico firmes por debajo de las curvas del enyesado, contar con cómodo cercano a la cama del niño, elevar ligeramente la cabecera de la cama evitando la colocación de almohadas, movilización frecuente, verificar que el enyesado no se ensucie protegiendo los bordes con plástico
La dislocación de la rodilla es una enfermedad en la que la parte inferior de la pierna a partir de la rodilla se dobla hacia adelante. Es poco frecuente en los recién nacidos, pero debe ser tratada de inmediato. Puede ser de ayuda flexionar la rodilla del bebé hacia atrás y adelante en la posición normal varias veces al día y mantener la rodilla flexionada con una tablilla durante el resto del día.

Pie Zambo:
Es una de las deformidades mas comunes del sistema esquelético, es una anomalía congénita que se caracteriza por la desviación del pie hacia fuera o hacia adentro, la incidencia es de uno en 730 nacimientos, se conocen varios tipos el talipes equinovarus que se observa en el 95% de los casos los pies se encuentran vueltos hacia adentro y el niño camina sobre los dedos y bordes externos de los pies y es mas frecuente en hombres que en mujeres.
El tratamiento debe iniciarse lo más pronto posible para evitar que continúe la deformación, se recurre a un tratamiento conservador que consiste en la manipulación y colocación de enyesado para mantener el pie en posición correcta
Los dedos de los pies se dejan descubiertos para observarlos, la enfermera vigilara signos de circulación deficiente como palidez, cianosis, hinchazón, frialdad, entumecimiento, dolor o ardor.
Osteogénesis imperfecta:
La Osteogénesis imperfecta es una enfermedad en la cual los huesos son anormalmente frágiles.
En la Osteogénesis imperfecta, los huesos se rompen con tanta facilidad que los bebés afectados suelen nacer con varios huesos rotos. Durante el parto puede producirse un traumatismo en la cabeza y una hemorragia cerebral debido a la poca dureza del cráneo; estos niños pueden morir repentinamente a los pocos días o semanas después de nacer. La mayoría sobrevive, pero las fracturas múltiples suelen causar deformaciones y enanismo. La inteligencia es normal si el cerebro del niño no resulta lesionado.
Labio Leporino:
Es una abertura o fisura en el labio superior producto de una falla en la unión de las estructuras embrionarias, es una alteración más frecuente en hombres que en mujeres, La extensión del defecto fluctúa de ligera a grave, y suele relacionarse con paladar hendido, que es una fisura en la línea media del techo de la boca, estos dos son anomalías muy frecuentes que ocurren en uno de cada mil nacimientos.
El tratamiento se basa en la corrección quirúrgica, primero se repara el labio leporino, porque interfiere con la capacidad del recién nacido para alimentarse por la imposibilidad de crear un vacío dentro de la boca y succionar. En general la cirugía puede llevarse a cabo en cualquier momento después del nacimiento si la salud general del lactante lo permite y ningún proceso infeccioso lo impide.
Atención Posoperatoria
Los objetivos de enfermería para la reparación del labio leporino y paladar hendido incluyen:
- Impedir que el paciente succione y llore para que no se produzca tensión en la línea de sutura.
- Acomodarlo cuidadosamente para evitar daños en el sitio quirúrgico
- Limpiar la línea de sutura para impedir que se formen costras, las cuales pueden causar una mala cicatrización.
- Inmovilizar al niño para evitar que se lesione.
- Mimar al niño y brindar otras formas de afecto para satisfacer sus necesidades emocionales.


Paladar Hendido:
Es mas grave que el labio leporino, en este caso hay comunicación entre la nasofaringe y la nariz, lo cual dificulta la alimentación y facilita la presencia de infecciones en vías respiratorias y oído medio y más adelante se dificulta el habla y este es más común en niñas que en varones
El tratamiento es quirúrgico y existe controversia en cuanto el momento de la realización, se prefiere realizar antes de los 18 meses con el fin de no dificultar el habla.
El paciente y la familia de estos niños necesitan comprensión y una base concreta de esperanza y consejos practicos

Atresia esofágica:
La atresia esofágica es el desarrollo incompleto del esófago.
En la atresia esofágica, el esófago no se conecta con el estómago como debería, sino que éste se estrecha o acaba en un callejón sin salida. La mayoría de los recién nacidos con atresia esofágica también presenta una fístula traqueoesofágica, una conexión anormal entre el esófago y la tráquea.
En la mayoría de los casos, un recién nacido con atresia esofágica tiene gran cantidad de saliva, tose cuando intenta tragar y está cianótico (tiene la piel de color azulado). La fístula traqueoesofágica permite que la saliva entre en los pulmones cuando el bebé traga. Esto le expone a contraer una neumonía por aspiración.
Cuando el estado del bebé es estable, se practica una operación para reparar la atresia esofágica y cerrar la fístula traqueoesofágica. Antes de corregir el problema quirúrgicamente, el médico intenta evitar la neumonía por aspiración suspendiendo la alimentación por vía oral y colocando una sonda de aspiración continua en la parte superior del esófago para succionar la saliva antes de que llegue a los pulmones. El bebé es alimentado por vía intravenosa.

Hernia diafragmática:
La hernia diafragmática es un defecto del diafragma que hace que algunos de los órganos abdominales protruyan hacia el interior del tórax.
La hernia diafragmática suele producirse en un lado del cuerpo, con más frecuencia en el izquierdo. El estómago, parte del intestino e incluso el hígado y el bazo pueden protruir a través de la hernia. Si la hernia es grande, el desarrollo del pulmón del lado afectado suele ser incompleto.
Tras el parto, mientras el recién nacido llora y respira, las curvas del intestino rápidamente se llenan de aire y se convierten en una masa que crece a gran velocidad y hace presión contra el corazón, comprimiendo el otro pulmón y causando dificultad respiratoria. En los casos graves, la dificultad respiratoria se produce de inmediato.
Cuando, mediante una ecografía, este defecto se diagnostica antes del nacimiento, el bebé es intubado (un tubo colocado hasta la tráquea) en cuanto nace. Para reparar el diafragma, es necesaria una intervención quirúrgica.

Enfermedad de Hirschsprung:
En la enfermedad de Hirschsprung (megacolon congénito), una parte del intestino grueso no dispone de la red nerviosa que controla las contracciones rítmicas del intestino.
El intestino grueso depende de una red nerviosa localizada dentro de su pared que sincroniza las contracciones rítmicas y permite el desplazamiento del contenido intestinal por su interior. Sin dichos nervios, el intestino es incapaz de contraerse con normalidad. Entonces la materia fecal retrocede y, como resultado, se produce un grave estreñimiento y, en ocasiones, vómitos.
La enfermedad de Hirschsprung grave debe ser tratada de inmediato para prevenir una complicación potencialmente mortal, como la enterocolitis tóxica, en la que se produce una diarrea grave. El procedimiento quirúrgico consiste en abocar el extremo inferior de la parte normal del intestino a un orificio realizado en la pared abdominal (colostomía). De esta forma, las heces pueden, a través del orificio, ir a parar a un saco recolector y se recupera así la función intestinal normal. El segmento anormal de intestino queda desconectado del resto. Cuando el niño es mayor, se extirpa dicha porción y la parte normal se conecta con el recto y el ano.

Onfalocele:
Un onfalocele es un defecto en el centro de la pared abdominal central a través del cual sobresalen los órganos abdominales.
A través de un onfalocele pueden sobresalir distintas porciones del intestino y otros órganos abdominales, dependiendo del tamaño del defecto. El médico repara el defecto lo antes posible para evitar lesiones en el intestino y una infección en el abdomen.
Gastrosquisis:
La gastrosquisis es la herniación (protrusión) del contenido abdominal a través de la pared abdominal sin involucrar el cordón umbilical. Este defecto se puede detectar mediante ultrasonido antes del nacimiento y está ubicado a la derecha del cordón umbilical intacto. No está envuelto en un saco protector. Si este defecto ha estado presente por mucho tiempo antes del nacimiento, la cavidad abdominal será pequeña y la víscera protuberante será gruesa debido a la mala circulación sanguínea y a la irritación del fluido amniótico. Es raro que un niño que nazca con gastrosquisis tenga otros defectos congénitos graves.
La terapia va dirigida hacia la nutrición, cierre quirúrgico del defecto y la prevención contra infecciones. La colocación del contenido abdominal dentro de la pared abdominal es el tratamiento preferido, pero no siempre es posible. Cuando el abdomen es muy pequeño, se coloca un saco de plástico sobre el contenido abdominal para contener las vísceras y asistir la reducción hasta que sea posible un cierre quirúrgico. Cuando el contenido abdominal retorna a la cavidad abdominal con la ayuda de la gravedad, la abertura se cierra quirúrgicamente. El regreso del contenido abdominal a la cavidad abdominal puede durar hasta diez días. Por lo general, el bebé tendrá una máquina de respiración (o ventilador) durante el tiempo de este retorno.
Se puede insertar un catéter especial para permitir la alimentación a largo plazo a través de una vena hasta que regrese la función intestinal normal, un proceso que puede durar hasta 3 meses. Cuando se reinicia la alimentación normal del bebé, quizás hay que suspender y reiniciar la alimentación varias veces.

Atresia anal:
La atresia anal o ano imperforado es el desarrollo incompleto del mismo.
El médico probablemente descubra la atresia anal durante la primera exploración física del recién nacido, porque el defecto suele ser obvio. Si no se realiza el diagnóstico durante la revisión sistemática, el defecto suele detectarse tras la primera comida del recién nacido, porque poco después aparecen signos de obstrucción intestinal.
La mayoría de los bebés con ano imperforado desarrolla algún tipo de conexión anormal (fístula) entre el saco anal y la uretra, el perineo o la vejiga. Las pruebas radiológicas permiten diagnosticar el tipo de fístula. Esta información es útil para determinar el mejor modo de corregir quirúrgicamente el defecto.




Atresia biliar:
La atresia biliar es una anomalía en la que los conductos de la bilis no se han desarrollado o bien lo han hecho de forma anormal.
La bilis, un líquido secretado por el hígado, transporta los productos de desecho de este órgano y también contribuye a metabolizar las grasas en el intestino delgado. Los conductos biliares del interior del hígado recolectan la bilis y la transportan hacia el intestino. En la atresia biliar, los conductos biliares sólo se desarrollan de forma parcial o bien están ausentes. En consecuencia, la bilis no llega al intestino y en lugar de ello se acumula dentro del hígado. Al final, la bilis acumulada pasa a la sangre y causa ictericia.
Síntomas y diagnóstico
En los bebés con atresia biliar, la orina se oscurece cada vez más, las deposiciones son claras y la piel cada vez está más amarilla. Estos síntomas, además del crecimiento del hígado, se notan por primera vez hacia las dos semanas después del nacimiento. Con 2 o 3 meses el bebé nota picores, está irritable, tiene una gran presión en el interior de la vena porta (el gran vaso sanguíneo que transporta sangre desde el estómago, el intestino y el bazo hacia el hígado) y su crecimiento puede verse interrumpido.
Para hacer el diagnóstico, el médico realiza una serie de análisis de sangre y una ecografía puede resultar de gran utilidad. Si el diagnóstico todavía no es seguro, se realiza una operación quirúrgica con el fin de explorar el abdomen (laparotomía), por lo general antes de que el bebé tenga 2 meses de vida. El diagnóstico y tratamiento precoces son muy importantes, ya que puede producirse una cicatrización progresiva e irreversible del hígado, llamada cirrosis biliar.
Tratamiento
Se necesita recurrir a la cirugía para disminuir la presión de la bilis dentro del hígado. El mejor procedimiento consiste en construir unos conductos biliares que lleguen al intestino, pero esta clase de operación sólo es posible en un 5 o 10 por ciento de los bebés con esta afección. El pronóstico es favorable para estos niños y la mayoría de ellos lleva una vida completamente normal. Sin embargo, si han requerido intervenciones quirúrgicas de otro tipo, el pronóstico no es tan bueno y los bebés finalmente suelen fallecer. Uno de estos procedimientos consiste en modificar la posición del hígado para que su superficie toque directamente el intestino, lo que permite que la bilis rezume de la superficie del hígado al intestino, a pesar de la falta de conductos biliares.














Anexo:
























Bibliografia
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