jueves, 9 de diciembre de 2010

comentario de los temas vistos

a mi me gusto mucho como el profesor nos enseño aunque fueron un poco pesadas las materias por que vimos muchos temas aprendi muchas cosas en una de ellas fue hacer una tabla de frecuencia que es lo que mas me gusto y aprendi algunas cosas como que los chapulines son artropodos y que hay variedades de estos especimes.

domingo, 3 de octubre de 2010

Dirección De Educación Media
Departamento De Telebachillerato
Telebachillerato Nº 56
“Samuel León Brindis”

CLAVE: 07ETHOO744S.

PRESENTAN:
JUAN CARLOS AGUILAR GÓMEZ.

ENSAYO:
SISTEMA ENDOCRINO (CUERPO HUMANO)
MATERIA:

BIOLOGÍA.



GRADO:
5O SEMESTRE.



CATEDRÁTICO:

MARCO ANTONIO ZAMBRANO ALEGRÍA



COLONIA LUIS ESPINOSA, MUNICIPIO DE TECPATÁN CHIAPAS,
OCTUBRE DEL 2010




Introducción:
En este tema se verán las funciones del aparato endocrino en el ser humano y que función tiene El Sistema Endocrino también explicare que es el conjunto de órganos y tejidos del organismo que liberan un tipo de sustancias llamado hormonas y Los órganos endocrinos también se denominan glándulas sin conducto o glándulas endocrinas, debido a que sus secreciones se liberan directamente en el torrente sanguíneo, mientras que las glándulas exocrinas liberan sus secreciones sobre la superficie interna o externa de los tejidos cutáneos, la mucosa del estómago o el revestimiento de los conductos pancreáticos. Las hormonas secretadas por las glándulas endocrinas regulan el crecimiento, desarrollo y las funciones de muchos tejidos, y coordinan los procesos metabólicos del organismo.

Los tejidos que producen hormonas se pueden clasificar en tres grupos: glándulas endocrinas, cuya función es la producción exclusiva de hormonas; glándulas endo-exocrinas, que producen también otro tipo de secreciones además de hormonas; y ciertos tejidos no glandulares, como el tejido nervioso del sistema nervioso autónomo, que produce sustancias parecidas a las hormonas todo esto se vera en las siguientes definiciones.

EL SISTEMA ENDOCRINO:
La Endocrinología como ciencia:

La Endocrinología es la especialidad médica que estudia las glándulas que producen las hormonas; es decir, las glándulas de secreción interna o glándulas endocrinas. Estudia los efectos normales de sus secreciones, y los trastornos derivados del mal funcionamiento de las mismas. Las glándulas endocrinas más importantes son:

• La hipófisis
• La glándula tiroides
• Las paratiroides
• El páncreas
• Las suprarrenales
• Los ovarios
• Los testículos

El Sistema Endocrino es el conjunto de órganos y tejidos del organismo que liberan un tipo de sustancias llamado hormonas. Los órganos endocrinos también se denominan glándulas sin conducto o glándulas endocrinas, debido a que sus secreciones se liberan directamente en el torrente sanguíneo, mientras que las glándulas exocrinas liberan sus secreciones sobre la superficie interna o externa de los tejidos cutáneos, la mucosa del estómago o el revestimiento de los conductos pancreáticos. Las hormonas secretadas por las glándulas endocrinas regulan el crecimiento, desarrollo y las funciones de muchos tejidos, y coordinan los procesos metabólicos del organismo.

Los tejidos que producen hormonas se pueden clasificar en tres grupos: glándulas endocrinas, cuya función es la producción exclusiva de hormonas; glándulas endo-exocrinas, que producen también otro tipo de secreciones además de hormonas; y ciertos tejidos no glandulares, como el tejido nervioso del sistema nervioso autónomo, que produce sustancias parecidas a las hormonas.

La endocrinología es la rama de las ciencias biológicas encargadas del estudio del sistema hormonal o endocrino . El sistema endocrino, junto con el nervioso participan de manera coordinada en todas las funciones generales de regulación del cuerpo humano, como son mantener la temperatura, la presión sanguínea, la cantidad de glucosa en sangre, etc.

La comunicación entre las distintas células y glándulas del sistema endocrino se lleva a cabo mediante un tipo especial de biomoléculas, unos mensajeros químicos que se denominan hormonas.

Las hormonas son sustancias de naturaleza orgánica (biomoléculas) con unas características muy peculiares. Una vez liberadas al medio interno, se dispersan en él, y a concentraciones muy bajas, actúan provocando una respuesta fisiológica a cierta distancia del lugar donde se han segregado.

Las hormonas afectan a determinados órganos o células diana, debido a la presencia en éstos de receptores específicos para la hormona. Estos receptores pueden encontrarse en la superficie de estas células, o bien en el interior de ellas.
Glándulas:
Órgano de origen Epitelial cuya función es la de segregar ciertas sustancias. (Este concepto es sacado de la deducción de que la glándula es representada como un órgano por provenir de un sistema y esta compuesto de tejidos de células epiteliales).

La glándula es un órgano de origen epitelial cuya función es la de segregar ciertas sustancias fueras del organismo. (La glándula es un órgano de tejidos como lo es el corazón u otro con la excepción de que este despide sustancias en una forma un tanto parecida al sudar de una persona, pero dado que este órgano desecha sustancias y las deja correr por las venas y arterias, utilizándolas como cañerías de desagüe para ir a su depósito).

Tipos de glándulas:

Las glándulas que existen en el cuerpo poseen distintas formas como estructuras, por lo que se dividen en distintos grupos según su función, nosotros únicamente hablaremos de las glándulas endocrinas:

Las glándulas endocrinas:

El sistema endocrino esta formado por glándulas que producen mensajeros químicos llamados hormonas[3]. Las hormonas que producen las glándulas endocrinas, ayudan a controlar como a regular partes, sistemas, aparatos y hasta órganos individuales del cuerpo.

El sistema endocrino es el conjunto de órganos y tejidos del organismo que liberan hormonas. Los órganos endocrinos también se denominan glándulas sin conducto o glándulas endocrinas, debido a que sus secreciones se liberan directamente en el torrente sanguíneo. Las hormonas secretadas por las glándulas endocrinas regulan el crecimiento, el desarrollo y las funciones de muchos tejidos, y coordinan los procesos metabólicos del organismo.

Las encargadas de producir las hormonas son las glándulas endocrinas. Dentro de ellas, el primer lugar lo ocupa sin duda la hipófisis o glándula pituitaria, que es un pequeño órgano de secreción interna localizado en la base del cerebro, junto al hipotálamo. Tiene forma ovoide (de huevo) y mide poco más de diez milímetros. A pesar de ser tan pequeñísima, su función es fundamental para el cuerpo humano, por cuanto tiene el control de la secreción de casi todas las glándulas endocrinas.
Ubicación del Sistema Endocrino:
El sistema endocrino no tiene una localización anatómica única, sino que está disperso en todo el organismo en glándulas endocrinas y en células asociadas al tubo digestivo. Al conjunto de células que poseen una actividad secretora se le denomina glándulas. Además de las glándulas endocrinas existen otro tipo de glándulas, que corresponden a otros sistemas y que mencionaremos brevemente.
También las glándulas pueden ser de distintos tipos. Cuando la secreción se libera al exterior (como los jugos digestivos), estamos hablando de glándulas exocrinas (como las glándulas lacrimales, las glándulas sudoríparas, o el páncreas y la vesícula biliar que vierten su contenido al duodeno). Por el contrario, cuando los productos de secreción se liberan al medio interno (tal es el caso de las hormonas) decimos que hay una secreción por glándulas endocrinas.
Los ciclos endocrinos:
El sistema endocrino ejerce un efecto regulador sobre los ciclos de la reproducción, incluyendo el desarrollo de las gónadas, el periodo de madurez funcional y su posterior envejecimiento, así como el ciclo menstrual y el periodo de gestación. El patrón cíclico del estro (estro es la abreviatura de estrógeno, refiriéndose a una hormona que primordialmente produce la mujer) , que es el periodo durante el cual es posible el apareamiento fértil en los animales, esta regulado también por hormonas.
Hormonas:
Una hormona es una sustancia química secretada en los lípidos corporales, por una célula o un grupo de células que ejerce un efecto fisiológico sobre otras células del organismo.[4] Para facilitar la comprensión, las hormonas son sustancias fabricadas por las glándulas endocrinas, que al verterse en el torrente sanguíneo activan diversos mecanismos y ponen en funcionamientos diversos órganos del cuerpo.
Las hormonas son sustancias químicas producidas por el cuerpo que controlan numerosas funciones corporales. Las hormonas actúan como "mensajeros" para coordinar las funciones de varias partes del cuerpo. La mayoría de las hormonas son proteínas que consisten de cadenas de aminoácidos. Algunas hormonas son esteroides, sustancias grasas producidas a base de colesterol.
Las hormonas van a todos lugares del cuerpo por medio del torrente sanguíneo hasta llegar a su lugar indicado, logrando cambios como aceleración del metabolismo, aceleración del ritmo cardíaco, producción de leche, desarrollo de órganos sexuales y otros.
El sistema hormonal se relaciona principalmente con diversas acciones metabólicas del cuerpo humano y controla la intensidad de funciones químicas en las células. Algunos efectos hormonales se producen en segundos, otros requieren varios días para iniciarse y durante semanas, meses, incluso años.



Entre las funciones que controlan las hormonas se incluyen:

• Las actividades de órganos completos.
• El crecimiento y desarrollo.
• Reproducción
• Las características sexuales.
• El uso y almacenamiento de energía
• Los niveles en la sangre de líquidos, sal y azúcar.

Metabolismo Hormonal:
El hígado y los riñones desempeñan un papel fundamental en la depuración y excreción de estas hormonas, pero poco se sabe acerca del proceso detallado de su metabolismo. La vida media de la prolactina es de 12 minutos; la de la LH y FSH es cercana a la hora, mientras que la HCG tiene una vida media de varias horas. Si el contenido de ácido siálico es mayor, más prolongada es la supervivencia de la hormona en la circulación.
El hipotálamo:
Conjunto de células especializadas ubicado en la parte central inferior del cerebro, es el principal nexo de unión entre los sistemas endocrino y nervioso. Las células nerviosas del hipotálamo controlan el funcionamiento de la hipófisis, segregando sustancias químicas que bien estimulan o bien inhiben las secreciones hormonales de esta última glándula.
La Hipófisis como Glándula Endocrina (Glándula pituitaria):
La Hipófisis tal vez sea la glándula endocrina más importante: regula la mayor parte de los procesos biológicos del organismo, es el centro alrededor del cual gira buena parte del metabolismo a pesar de que no es mas que un pequeño órgano que pesa poco más de medio gramo.
Localización:
La Hipófisis esta situada sobre la base del cráneo. En el esfenoides, existe una pequeña cavidad denominada "silla turca" en la que se encuentra la hipófisis. La silla esta constituida por un fondo y dos vertientes: una anterior y una posterior. Por su parte lateral y superior no hay paredes óseas; la duramadre se encarga de cerrar el habitáculo de la hipófisis: la envuelve completamente por el interior a la silla turca y forma una especie de saquito, abierto por arriba, en el que esta contenida la hipófisis.
La hipófisis está directamente comunicada con el hipotálamo por medio de un pedúnculo denominado "hipofisario". A los lados de la hipófisis se encuentran los dos senos cavernosos (pequeñas lagunas de sangre venosa aisladas de la duramadre).
La hipófisis tiene medio cm de altura, 1cm de longitud y 1.5cm de anchura.

Partes en que esta dividida:
Esta constituida por dos partes completamente distintas una de otra: el lóbulo anterior y el lóbulo posterior; aunque también esta un lóbulo intermedio que no se debe menospreciar ya que también es importante. Entre ambos existe otro lóbulo pequeño, el intermedio. El lóbulo posterior es más chico que el anterior y se continúa hacia arriba para formar el infundíbulo, la parte del pedúnculo hipofisario que esta en comunicación directa con el hipotálamo. Este esta constituido por células nerviosas. El infundíbulo a su vez esta constituido por las prolongaciones de las células nerviosas que constituyen algunos de los núcleos hipotalámicos. El infundíbulo desciende del hipotálamo a la hipófisis.
Enfermedades producidas en la Glándula Hipófisis:
Gigantismo:
La STH regula la función de los cartílagos de crecimiento: si aumenta, estos aceleran su ritmo de trabajo y aparece el gigantismo. Se habla del gigantismo cuando la estructura de los hombres sobrepasa el metro noventa y cinco, en la mujer el metro ochenta y cinco.

Según la edad de desarrollo del hipersomatotropismo, puede observarse un gigantismo puro armónico cuando la enfermedad empieza en la infancia, y una giganto-acromegalia cuando se manifiesta en la adolescencia. El tratamiento, dependiente de la existencia o no de un tumor hipofisario , deberá ser quirúrgico u hormonal, con el objeto de bloquear la hipófisis hiperfuncionante en ese sector.

Acromegalia:
Cuando los cartílagos de crecimiento desaparecen los huesos largos no pueden seguir creciendo en longitud; por consiguiente, si la producción excesiva de STH se realiza cuando ha terminado el desarrollo óseo, el individuo no padecerá ya un gigantismo sino de Acromegalia. Aquí, los huesos largos crecen solo en anchura, pero no se alargan, por lo que la estatura del individuo permanece invariable.
Se produce, no obstante, un desarrollo excesivo, sobre todo donde todavía existen cartílagos, en especial en el rostro; las arcadas orbitarias y sigomáticas sobresalen; la nariz se hace gruesa y la mandíbula prominente. Todos los órganos aumentan de volumen: la lengua se engrosa hasta el punto de que, en los casos más graves no permite cerrar la boca, las manos y los pies no se alargan pero se hacen más gruesos; las cuerdas vocales que están constituidas por cartílagos se hacen mas gruesas, provocando un cambio en la voz, que se hace profunda y masculina, incluso en las mujeres; la piel es pastosa, gruesa, rugosa y aumenta la cantidad de bello corporal. Si se estudia el metabolismo de estos sujetos, se ponen en evidencia los signos típicos del trabajo que esta realizando la STH: aumenta los azucares en la sangre (dado que como sabemos, queda obstaculizada su utilización por parte de las células), mientras que es posible observar una eliminación reducida de la sustancia proteicas, que son utilizadas desmedidamente. Las grasas, escindidas y movilizadas de los lugares de almacenamiento, están presentes en la sangre en cantidad ligeramente superior a la normal.
Otras interferencias debido al desequilibrio de las hormonas, tienen efectos en el comportamiento sexual (desaparición del apetito sexual).
La Glándula Tiroides.
El tiroides es una glándula bilobulada situada en el cuello. Las hormonas tiroideas, la tiroxina y la triyodotironina, aumentan el consumo de oxígeno y estimulan la tasa de actividad metabólica, regulan el crecimiento y la maduración de los tejidos del organismo y actúan sobre el estado de alerta físico y mental. El tiroides también secreta una hormona denominada calcitonina, que disminuye los niveles de calcio y fósforo en la sangre e inhibe la reabsorción ósea de estos iones.

El tiroides produce unos compuestos hormonales que tienen una característica única en el organismo y es que en su composición entra el yodo. Y esto es un hecho muy importante, porque si el organismo no dispone de yodo el tiroides no puede producir hormonas. Podemos vivir con un número limitado de elementos, podemos vivir sin níquel, sin cadmio y sin muchísimas otras cosas, pero no podemos vivir sin yodo. Algo parecido pasa con el hierro para la fabricación de la hemoglobina que es el elemento que transporta el oxigeno en los hematíes.

Las hormonas tiroideas son varias o mejor dicho ligeras modificaciones de un mismo compuesto básico, la tiroxina, cumplen múltiples funciones, pero en su conjunto y de una forma simplista podemos decir que son las hormonas que mantienen el "régimen" del motor del organismo. Cuando hay un exceso de producción de hormonas tiroides el organismo va "acelerado", cuando hay un déficit de producción el organismo va "bajo de revoluciones".

Debe de ser muy importante, porque en lo que se llama la "Filogenia", es decir su aparición en los animales, el tiroides aparece ya en elementos bastante poco evolucionados. Es decir, el tiroides se desarrolla pronto en la evolución de las especies. Sin entrar en grandes tecnicismos y por citar un ejemplo muy clásico, el tiroides es imprescindible para la metamorfosis de los renacuajos en ranas.

Anatomía del Tiroides, situación y tamaño

Bien, ahora podemos decir que el tiroides es una glándula endocrina, situada en cuello, por debajo del cartílago cricoides, "la nuez de Adán", con forma de mariposa, con dos lóbulos, uno a cada lado, unidos por una zona central que se llama istmo, como lo que une las penínsulas a los continentes. A veces, sobre el istmo, hay una prolongación superior que constituye el lóbulo piramidal, su tamaño se puede conocer por medio de una ecografía. Los lóbulos miden en ecografía aproximadamente 55 mm de diámetro longitudinal y unos 15 mm de grosor. Se puede calcular el volumen de los lóbulos midiendo en ecografía las tres dimensiones de cada lóbulo y aplicando una formula. El conocer las dimensiones, es importante, ya que esto es lo que nos va a decir si realmente está aumentado o no y sobre todo como evoluciona en su tamaño con el tiempo cuando creemos que aumenta o cuando se está poniendo un tratamiento para que su tamaño se estabilice o para que se reduzca, en los casos en que ello es posible.

La simetría no es rigurosa, a veces el lóbulo derecho puede ser ligeramente mayor que el izquierdo (hasta 60 mm) y en algunas ocasiones más raras ocurre a la inversa.
El tiroides suele ser tener una cierta relación con la talla. En personas altas, en chicas de 1.70 a 1.80, y ya empiezan a verse bastantes, puede tener 60 mm de diámetro longitudinal. El tiroides generalmente no se palpa, salvo en personas que tengan el cuello muy delgado.

La situación del tiroides y sobre todo las estructuras que lo rodean tienen importancia en caso de intervención. En primer lugar hay que considerar que incluidas en el tiroides, en su cara posterior, están unas pequeñas glándulas que participan en el metabolismo del calcio y que son las paratiroides. Hay cuatro paratiroides, dos en cada lado, y el cirujano cuando hace una hemitiroidectomía o una tiroidectomía total tiende a respetarlas.

Junto al tiroides pasa el nervio recurrente laringeo que enerva las cuerdas vocales. Si en una intervención se secciona este nervio el paciente puede quedar con una ronquera permanente. Volveremos sobre estos temas al hablar de la cirugía.

Acción de las Hormonas Tiroideas

Las hormonas tiroideas, tiroxina (T4) y triyodotironina (T3), tienen un amplio efecto sobre el desarrollo y el metabolismo. Algunos de los más destacados efectos del déficit de la hormona tiroidea ocurren durante el desarrollo fetal y en los primeros meses que siguen al nacimiento.

En el niño las alteraciones más destacadas son el déficit del desarrollo intelectual y el retraso en el crecimiento. El déficit intelectual, que es proporcional al tiempo que persista la falta de hormonas, es irreversible; el retraso en el crecimiento parece ser de origen puramente metabólico, ya que el crecimiento se adapta rápidamente a su ritmo normal después de la instauración del tratamiento.

En el adulto el efecto primario del efecto de las hormonas tiroideas se manifiesta por alteraciones del metabolismo. Este efecto incluye cambios en el consumo de oxígeno y en el metabolismo de las proteínas, hidratos de carbono, grasas y vitaminas.

Considerando sólo las más importantes podemos citar las siguientes acciones.

• Son necesarias para un correcto crecimiento y desarrollo.
• Tienen acción calorígena y termorreguladora.
• Aumentan el consumo de oxigeno.
• Estimulan la síntesis y degradación de las proteínas.
• Regulan las mucoproteinas y el agua extracelular.
• Actúan en la síntesis y degradación de las grasas.
• Intervienen en la síntesis el glucógeno y en la utilización de la glucosa (azúcar).
• Son necesarias para la formación de la vitamina A, a partir de los carotenos.
• Estimulan el crecimiento y la diferenciación.
• Imprescindibles para el desarrollo del sistema nervioso, central y periférico.
• Intervienen en los procesos de la contracción muscular y motilidad intestinal.
• Participan en el desarrollo y erupción dental.

En resumen: Las hormonas tiroideas intervienen prácticamente en la totalidad de las funciones orgánicas activándolas y manteniendo el ritmo vital
Las Glándulas Paratiroides
Función de las Glándulas Paratiroides
Las glándulas paratiroides producen la hormona paratiroidea, que interviene en la regulación de los niveles de calcio en la sangre. La exactitud de los niveles de calcio es muy importante en el cuerpo humano, ya que pequeñas desviaciones pueden causar trastornos nerviosos y musculares.
La hormona paratiroidea estimula las siguientes funciones:
• La liberación de calcio por medio de los huesos en el torrente sanguíneo.
• La absorción de los alimentos por medio de los intestinos.
• La conservación de calcio por medio de los riñones.

Anatomía de las Glándulas Paratiroides

Las glándulas paratiroides son dos pares de glándulas pequeñas, de forma ovalada, localizadas adyacentes a los dos lóbulos de la glándula tiroides en el cuello.
Enfermedades en la Paratiroides
El cáncer en la paratiroides
El cáncer de la paratiroides, un cáncer poco común, es una enfermedad en la cual se encuentran células cancerosas (malignas) en los tejidos de la glándula paratiroides. La glándula paratiroides se encuentra en la base del cuello, cerca de la glándula tiroides. La paratiroides produce una hormona llamada hormona paratiroidea (PTH, por sus siglas en inglés), o parathormona, que permite que el cuerpo almacene y utilice el calcio.

Los problemas con la glándula paratiroides son comunes y generalmente no están causados por cáncer. Si se detecta cáncer de la paratiroides, la glándula puede estar produciendo demasiada PTH, causando así que haya demasiado calcio en la sangre. La cantidad extra de PTH también extrae calcio de los huesos, causando dolor óseo, padecimientos renales y otros tipos de problemas. Hay otros padecimientos que pueden causar que la paratiroides produzca demasiada PTH y es importante que un médico determine la causa de la producción excesiva de esta hormona. El hiperparatiroidismo es un padecimiento que puede causar que el cuerpo produzca cantidades extras de PTH. Las personas con antecedentes familiares de hiperparatiroidismo corren un riesgo mayor de contraer este tipo de cáncer.
Se debe acudir a un médico si se tiene los siguientes síntomas: dolor en los huesos, una masa en el cuello, dolor en la parte superior de la espalda, músculos débiles, dificultad en el habla o vómitos.
El Páncreas como Glándula secretora:
El páncreas es la glándula abdominal y se localiza detrás del estómago; este posee jugo que contribuye a la digestión, y que produce también una secreción hormonal interna (insulina).
La mayor parte del páncreas está formado por tejido exocrino que libera enzimas en el duodeno. Hay grupos de células endocrinas, denominados islotes de langerhans, distribuidos por todo el tejido que secretan insulina y glucagón. La insulina actúa sobre el metabolismo de los hidratos de carbono, proteínas y grasas, aumentando la tasa de utilización de la glucosa y favoreciendo la formación de proteínas y el almacenamiento de grasas. El glucagón aumenta de forma transitoria los niveles de azúcar en la sangre mediante la liberación de glucosa procedente del hígado.
La hormona insulina es la producida por las células beta; una proteína cuya fórmula química es conocida y que ejerce tres efectos básicos en el metabolismo de los carbohidratos:
• Aumenta el metabolismo de la glucosa.
• Disminuye la cantidad de glucosa en la sangre.
• Aumenta la cantidad de glucógeno almacenado en los tejidos.
Aunque es cierto que la glucosa puede ser metabolizada y el glucógeno almacenado sin insulina, estos procesos son gravemente alterados por la deficiencia de insulina.
Enfermedades que se producen:
Hipoinsulinismo

El Hipoinsulinismo origina el padecimiento conocido como diabetes sacarina, que es el más común en las enfermedades endocrinas, una enfermedad metabólica que afecta a muchas funciones corporales. Un signo de diabetes sacarina es la concentración anormalmente elevada de glucosa en la sangre o hiperglucemia; ésta, a su vez, provoca que la glucosa sea eliminada por la orina, circunstancia llamada glucosarina. Debido a que es incapaz de satisfacer sus necesidades energéticas, el cuerpo empieza a consumir grasas y proteínas.
Hiperinsulinismo:
El hiperinsulinismo, o secreción de insulina en exceso por las células beta, es causado generalmente por un tumor de las células de los islotes. En tales casos, la glucosa sanguínea disminuye y puede bajar lo suficiente para causar desmayo, coma y convulsiones.
Glándulas suprarrenales
Situadas en el polo superior de ambos riñones, constan de 2 partes: medula (relacionada con el sn simpático y secreta adrenalina y noradrenalina) y corteza (secreta hormonas llamadas corticosteroides). Estas hormonas tienen presentan 2 tipos: mineralocorticoides y glucocorticoides. La reacción de alarma se da cuando hay estrés, el cerebro envía mensajes a las glándulas suprarrenales produciéndose esta reacción. Las hormonas de las glándulas suprarrenales hacen que la sangre sé desvíe hacia los sitios de emergencia. El cortisol es una de las principales hormonas producidas en la corteza suprarrenal. Refuerza las acciones de la adrenalina y noradrenalina, incrementa el transporte de aminoácidos hacia las células hepáticas y eleva la cantidad de enzimas necesarias para convertir aminoácidos en glucosa. Cuando hay estrés se estimula al hipotálamo para secretar crf, este estimula el crecimiento de la corteza suprarrenal para mayor producción de cortisol.
Cada glándula suprarrenal está formada por una zona interna denominada médula y una zona externa que recibe el nombre de corteza. Las dos glándulas se localizan sobre los riñones. La médula suprarrenal produce adrenalina, llamada también epinefrina, y noradrenalina, que afecta a un gran número de funciones del organismo. Estas sustancias estimulan la actividad del corazón, aumentan la tensión arterial, y actúan sobre la contracción y dilatación de los vasos sanguíneos y la musculatura. La adrenalina eleva los niveles de glucosa en sangre (glucemia). Todas estas acciones ayudan al organismo a enfrentarse a situaciones de urgencia de forma más eficaz. La corteza suprarrenal elabora un grupo de hormonas denominadas glucocorticoides, que incluyen la corticosterona y el cortisol, y los mineralocorticoides, que incluyen la aldosterona y otras sustancias hormonales esenciales para el mantenimiento de la vida y la adaptación al estrés. Las secreciones suprarrenales regulan el equilibrio de agua y sal del organismo, influyen sobre la tensión arterial, actúan sobre el sistema linfático, influyen sobre los mecanismos del sistema inmunológico y regulan el metabolismo de los glúcidos y de las proteínas. Además, las glándulas suprarrenales también producen pequeñas cantidades de hormonas masculinas y femeninas.
Enfermedades de las paratiroides
Hipoadrenalismo
El Hipoadrenalismo resulta de la deficiencia cortical para producir hormonas corticoides y origina la situación llamada enfermedad de Addison. La imagen clásica de esta alteración fue descrita por Thomas Addison, un médico inglés del siglo XIX. En aquel tiempo, la enfermedad era generalmente causada por tuberculosis de las suprarrenales, que producía su destrucción bilateral. La persona con enfermedad de Addison esta anémica y muy débil, tiene la piel bronceada y es altamente susceptible a las enfermedades e infecciones. A esta situación le sigue un choque grave y la muerte si no se administra las hormonas apropiadas.
Hiperadrenalismo
La hiperfunción de la corteza suprarrenal origina la enfermedad de Cushing y generalmente es causada por crecimiento de ambas suprarrenales, más frecuentemente por un tumor. El enfermo que padece la enfermedad de Cushing muestra los efectos de la secreción aumentada de glucocorticoides, mineralocorticoides y hormonas sexuales. Ocurre más frecuentemente en la mujer adulta. El trastorno del metabolismo proteico lleva a la consumación de los tejidos corporales y debilitamiento de los huesos. La secreción aumentada de glucocorticoides causa un aumento de la glucosa sanguínea que lleva a la diabetes suprarrenal, que puede convertirse en diabetes permanente si continúa cierto tiempo.
Ovarios:
Los ovarios son los órganos femeninos de la reproducción, o gónadas. Son estructuras pares con forma de almendra situadas a ambos lados del útero. Los folículos ováricos producen óvulos, o huevos, y también segregan un grupo de hormonas denominadas estrógenos, necesarias para el desarrollo de los órganos reproductores y de las características sexuales secundarias, como distribución de la grasa, amplitud de la pelvis, crecimiento de las mamas y vello púbico y axilar.

La progesterona ejerce su acción principal sobre la mucosa uterina en el mantenimiento del embarazo. También actúa junto a los estrógenos favoreciendo el crecimiento y la elasticidad de la vagina. Los ovarios también elaboran una hormona llamada relaxina, que actúa sobre los ligamentos de la pelvis y el cuello del útero y provoca su relajación durante el parto, facilitando de esta forma el alumbramiento.
Testículos:
Las gónadas masculinas o testículos, son cuerpos ovoideos pares que se encuentran suspendidos en el escroto. Las células de leydig de los testículos producen una o más hormonas masculinas, denominadas andrógenos. La más importante es la testosterona, que estimula el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, influye sobre el crecimiento de la próstata y vesículas seminales, y estimula la actividad secretora de estas estructuras. Los testículos también contienen células que producen el esperma.
Problemas que pueden afectar al sistema endocrino: Un exceso o un defecto de cualquier hormona pueden ser nocivos para el organismo. Por ejemplo, si la hipófisis produce demasiada hormona del crecimiento, un adolescente puede crecer demasiado. Pero, si produce demasiado poca, puede crecer de forma insuficiente. Para tratar muchos trastornos endocrinos, generalmente lo que hacen los médicos es controlar la producción de determinadas hormonas o bien aportar, de forma suplementaria, las hormonas deficitarias mediante medicación. Entre los principales trastornos hormonales, se encuentran los siguientes:
Insuficiencia suprarrenal. Este trastorno ocurre cuando la corteza suprarrenal no produce suficientes corticoesteroides. Entre los síntomas de la insuficiencia suprarrenal se incluyen la debilidad, la fatiga, el dolor abdominal, las náuseas, la deshidratación y los cambios en la piel. Los médicos tratan la insuficiencia suprarrenal administrando medicamentos que contienen hormonas corticoesteroides.
Diabetes tipo 1. Cuando el páncreas no produce suficiente insulina, se desarrolla una diabetes tipo I, antes conocida como diabetes juvenil. En los niños y jóvenes, esta enfermedad suele estar provocada por un trastorno autoinmunitario en el cual determinadas células del sistema inmunitario atacan y destruyen las células del páncreas que producen insulina. Para controlar los niveles de azúcar en sangre y reducir el riesgo de desarrollar complicaciones, los niños y jóvenes con este trastorno necesitan inyectarse insulina regularmente.
Diabetes tipo 2. A diferencia de la diabetes tipo 1, en la cual el organismo no puede producir cantidades normales de insulina, en la diabetes tipo 2 el organismo no responde a la insulina con normalidad. Los niños y jóvenes que padecen este trastorno son proclives al sobrepeso. Algunos niños y jóvenes pueden controlar la concentración de azúcar en sangre mediante cambios dietéticos, ejercicio y medicación por vía oral, pero muchos necesitan inyectarse insulina, como en la diabetes tipo 1.

Problemas relacionados con la hormona del crecimiento. Un exceso de hormona del crecimiento en niños y adolescentes que todavía están en proceso de crecimiento determinará que sus huesos y otras partes del cuerpo crezcan excesivamente. Este trastorno poco frecuente (a veces denominado “gigantismo”) suele estar causado por un tumor hipofisario y se puede tratar extirpando el tumor. Contrariamente, cuando la hipófisis produce una cantidad insuficiente de hormona del crecimiento, el niño o adolescente crecerá menos de lo normal. Los médicos pueden tratar este problema con medicación.
Hipertiroidismo. El hipertiroidismo es un trastorno en el cual la concentración de hormonas tiroideas en sangre es excesivamente alta. En los niños y jóvenes este trastorno suele estar provocado por la enfermedad de Graves, un trastorno autoinmunitario en el cual la glándula tiroidea está demasiado activa. Los médicos suelen tratar el hipertiroidismo mediante medicación, cirugía o radioterapia.
Hipotiroidismo. El hipotiroidismo es un trastorno en el cual la concentración de hormonas tiroideas en sangre es anormalmente baja. Esta deficiencia de hormonas tiroideas enlentece los procesos corporales y puede provocar fatiga, frecuencia cardiaca anormalmente baja, piel seca, sobrepeso y estreñimiento. Los niños y jóvenes con este trastorno también presentan retraso del crecimiento y alcanzan la pubertad más tarde de lo normal. La tiroidtis de Hashimoto es un trastorno del sistema inmunitario que suele provocar problemas en la glándula tiroidea, limitando o impidiendo la producción de hormonas tiroideas. Los médicos suelen tratar este problema con medicación.
Pubertad precoz. Cuando las hipófisis liberan demasiado pronto las hormonas que estimulan a las gónadas a producir hormonas sexuales, algunos niños presentan los cambios corporales asociados a la pubertad a una edad anormalmente temprana. Esto recibe el nombre de pubertad precoz. Los niños y adolescentes afectados por este trastorno se pueden tratar con una medicación que les permitirá desarrollarse a un ritmo normal.
CONCLUSION:
Sistema Endocrino: Conjunto de glándulas sin conductos y otras estructuras que elaboran hormonas y las secretan directamente en la corriente sanguínea afectando la función de órganos efectores específicos. Comprende las glándulas tiroides, paratiroides, hipófisis anterior, hipófisis posterior, páncreas, suprarrenales y gónadas, ya que carece de conductos. El timo, que antiguamente se consideraba también una glándula endocrina, se incluye hoy en el sistema linfático. Sus secreciones afectan al metabolismo y crecimiento del organismo y a la secreción de diversos órganos. (Diccionario de medicina MOSBY).

Hipotálamo. Es una región del cerebro que cuando recibe impulsos nerviosos puede producir varios tipos de hormonas. La mayoría de ellas actúan sobre la glándula hipófisis.
Hipófisis. Es una glándula del tamaño de un guisante que se encuentra en el hipotálamo y unida a él. Segrega muchas hormonas diferentes, la mayoría de las cuales actúan sobre las otras glándulas endocrinas, por lo cual se puede decir que prácticamente dirigen todo el sistema endocrino. Se puede diferenciar una parte anterior denominada adenohipófisis y una parte posterior denominada neurohipófisis. En el dibujo siguiente aparecen las hormonas que se producen en cada parte y su función.
Tiroides. Es una glándula situada en la base del cuello. Produce la hormona tiroxina, que actúa acelerando el metabolismo celular, y la hormona calcitonina, que favorece el depósito del calcio en los huesos.
Paratiroide Esta glándula está formada por cuatro grupos de células situados sobre la glándula tiroides. Segrega la hormona parathormona, que provoca que los huesos liberen calcio a la sangre.
Suprarrenales Son dos glándulas pequeñas que se encuentran cada una de ellas sobre un riñón. Producen las hormonas aldosterona, que favorece la reabsorción de sodio en los riñones, el cortisol, que favorece el paso de aminoácidos a glucosa y la adrenalina, que prepara al cuerpo para la acción.
Páncreas. Esta glándula, además de segregar el jugo digestivo pancreático, por lo cual es una glándula exocrina, también es una glándula endocrina, dado que produce la hormona insulina que posibilita que las células puedan captar la glucosa presente en la sangre.
Ovarios. Estos órganos además de producir el óvulos también tienen función glandular endocrina, puesto que producen las hormonas denominadas estrógenos que regulan los caracteres sexuales femeninos secundarios (voz aguda, glándulas mamarias, caderas anchas, piel con escasa pilosidad, etc.).
Testículos. Estos órganos además de producir espermatozoides también tienen función glandular endocrina, puesto que producen la hormona testosterona que regula los caracteres sexuales masculinos secundarios (voz grave, mayor masa muscular, piel con abundante pilosidad, etc.).

Bibliografía:

www.juntadeandalucia.es/averroes/.../endocri.htm
www.monografias.com/.../endocrino/endocrino.shtml
www.solociencia.com/.../sistema-endocrino-glandulas.htm
www.solociencia.com/.../sistema-endocrino-generalidades.htm
www.esmas.com/salud/enfermedades/.../443624.html
html.rincondelvago.com/sistema-endocrino_19.html
www.wikilearning.com/...cuerpo_humano...sistema_endocrino/28786-8
www.solociencia.com/.../sistema-endocrino-glandulas-paratiroides.htm
www.uhu.es/.../CUERPOHUMANO/Programa%20CH%2005-06.pdf
www.emagister.com/enfermedades-del-sistema-endocrino-tps-2607551_9.htm

martes, 21 de septiembre de 2010

malformaciones congenitas

Dirección De Educación Media
Departamento De Telebachillerato
Telebachillerato Nº 56
“Samuel León Brindis”

CLAVE: 07ETHOO744S.

PRESENTAN:
JUAN CARLOS AGUILAR GÓMEZ.

ENSAYO:
MALFORMACIONES GENÉTICAS.

MATERIA:

BIOLOGÍA.



GRADO:
5O SEMESTRE.



CATEDRÁTICO:

MARCO ANTONIO ZAMBRANO ALEGRÍA



COLONIA LUIS ESPINOSA, MUNICIPIO DE TECPATÁN CHIAPAS,
SEPTIEMBRE DEL 2010

MALFORMACIONES CONGENITAS
Son alteraciones en la estructura de órgano o parte del cuerpo, debido a trastornos en el desarrollo durante la gestación, causados por factores genéticos o ambientales, con alteración el órgano afectado.
Por la cual 15 de cada 1.000 recién nacidos sufren algunas malformaciones, que pueden causar la muerte y los que sobreviven requieren de tratamientos largos y costosos.
La mayor preocupación de un padre es que su beba nazca sano y fuerte, por lo que se debe tomar precauciones antes y durante los meses de gestación, que comienza con el desarrollo intrauterino se divide en periodo embrionario (aquí se da el crecimiento y maduración de los órganos)
Los primeros tres meses de embarazo son los más sensibles, durante este tiempo, cualquier tipo de agresión (consumo de alcohol, tabaco o medicamentos) puede provocar serios daños en el embrión y en la formación de sus órganos.
Luego el feto ya tiene todas sus partes formadas, y solo aumenta de tamaño.
Los defectos congénitos afectan la formación del feto
Existiendo varios tipos:
* morfológico ( afectan a las formas físicas del bebé)
* Funcionales (inciden en el funcionamiento de distintos órganos del cuerpo)
* Estructurales (alteraciones de los genes o de las células)
¿Por qué se producen?
Factores externos:
* Radiaciones
* Calor
* Sustancias químicas llamadas teratógenos
* Infecciones y enfermedades materna

Causas Genéticas
Causadas por mutaciones de un gen, de varios genes, o por alteraciones cromosómicas complejas.
Muchas enfermedades se heredan de modo recesivo: ninguno de los padres padece la enfermedad pero ambos son portadores del gen causante de ella.

Gen dominante A
Gen recesivo a
La presencia de un solo gen recesivo produce la enfermedad.

Agentes Externos
Radiaciones
La rubeola produce retraso mental, ceguera, o sordera en el recién nacido)
La vacunación de niñas y adolecentes evita que se produzca la infección durante los embarazos futuros de esas mujeres.
O las infecciones que puede dañar el feto Síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA).
Mujeres con diabetes si no se controla puede tener hijos cardiopartias congénitas y otros problemas.
Causas Poli genéticas y Multifactoriales.
Causas poligénicas- malformaciones cardiacas y de la columna vertebral (producidas por la presencia simultánea de varios genes anómalos
Causas multifactoriales- (genes anormales – agentes ambientales perjudiciales), producidas por los padres de edades avanzadas, riesgo de nacer con síndrome de Down, se incrementa con la edad de la madre.
Diagnostico y Detección
Muchas enfermedades congénitas se pueden diagnosticar mediante amniocentesis. Se toma una muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarlo y se cultivan las células fetales para estudiarlas
En las células fetales cultivada se puede estudiar una función concreta o analizar su ADN para detectar una anomalía congénita, también se puede obtener una muestra de sangre fetal del cordón umbilical.
La más utilizada es la ecografía (ultrasonidos), útil para diagnosticar malformaciones, la edad fetal, los embarazos múltiples y el sexo fetal.
Malformaciones congénitas estructurales pueden ser corregidas mediante cirugía como: paladar hendido y labio leporino, defectos de desarrollo de partes del tubo digestivo, malformaciones cardiacas, el pie zambo, etc.

MALFORMACIONES CONGÉNITAS EN NIÑOS:
En 1 de cada 28 nacimientos se observan defectos congénitos, Un defecto congénito es una anormalidad de la estructura, el funcionamiento o el metabolismo presente al nacer que termina en discapacidad física o mental, o que es letal, se conocen más de 4000 defectos congénitos, que constituyen la causa principal de muerte durante el primer año de vida
En México las más frecuentes serían:
• Bridas amnióticas, que provocan alteraciones en la formación de los miembros.
• Labio y paladar hendido.
• Defectos de cierre de línea media, por ejemplo: espina bífida
• Defectos de cierre de pared abdominal como son: onfaloceles o gastrosquisis, en los cuales no hay una cavidad abdominal bien formada.
• También son frecuentes los casos de mielomeningocele, que son defectos en la formación del tubo neural de la columna vertebral.
• Otras anomalías ligadas al tejido neuronal de la masa encefálica como son: anencefalia o defectos corticales.
Malformaciones de Sistema Nervioso:
Cerebro
La anencefalia es una anomalía en la que falta la mayor parte del cerebro del bebé porque no se desarrolla. Un bebé con anencefalia no puede sobrevivir: nace muerto o bien muere a los pocos días.
La microcefalia es una anomalía en la que la cabeza es muy pequeña. Los niños con microcefalia suelen sobrevivir pero tienden a tener retraso mental y carecen de coordinación muscular. Algunos también sufren convulsiones.

Hidrocefalia: Es un trastorno caracterizado por el incremento de la cantidad de LCR en los ventrículos del cerebro que hace que aumente el tamaño de la cabeza y que se presenten cambios de presión en el cerebro debido un desequilibrio entre la producción y la absorción, la hidrocefalia puede ser congénita o adquirida y puede presentarse aunada a meningocele o como secuela de infecciones como encefalitis o meningitis, los síntomas dependerán del sitio donde se encuentre la obstrucción y la edad en que se presente, independientemente de la causa todas impiden la absorción del liquido en el espacio subaracnoideo( Hidrocefalia comunicante) u obstruyen el flujo del mismo en los ventrículos (hidrocefalia no comunicante), la evolución puede ser lenta o rápida
Signos y Síntomas depende del inicio y de la gravedad del desequilibrio el signo clásico es el aumento del tamaño de la cabeza , abultamiento de la fontanela anterior y la separación de las suturas craneales, el cuero cabelludo brilla y las venas se dilatan, el recién nacido está indefenso y letárgico, su cuerpo se adelgaza y el tono muscular de las extremidades a menudo es deficiente, el llanto es estridente y agudo, irritabilidad, vómitos y anorexia, además de que pueden presentarse convulsiones, en la hidrocefalia grave puede parecer que los ojos se desvían hacia abajo
Diagnostico y Tratamiento: Medir el perímetro cefálico del niño todos los días, se realiza eco encefalografía, tomografía computarizada o imagines por resonancia magnética para mostrar en el crecimiento de los ventrículos y localizar el nivel de la obstrucción. Puede realizarse una punción ventricular con técnica estéril, y el liquido se manda a laboratorio para su análisis después de esto puede decidirse si es necesario operar para desviar la obstrucción hacia otra área donde sea absorbido, la derivación se lleva a cabo mediante la inserción de sondas especiales que se remplazan periódicamente conforme el niño crece. Si el cerebro no tiene lesiones graves es posible conservar la función mental, el desarrollo motor suele ser mas lento, las complicaciones relacionadas con las derivaciones en general incluyen desperfectos mecánicos (enroscado o taponamiento de la sonda) o infección.
Atención de Enfermería:
Cambiar la posición del paciente con frecuencia para evitar la neumonía hipostática, y las ulceras por presión, al hacer el cambio de posición se debe sostener siempre la cabeza, para evitar ejercer tensión en el cuello en el momento de la movilización, toma diario del perímetro cefálico, si la piel se agrieta deberá ponerse atención inmediata en esto para evitar que se infecte , mantener al paciente seco, sobre todo en los pliegues del cuello, la habitación debe mantenerse lo mas silencia posible, debe tratar de perturbarse lo menos posible a los niños sobre todo después de ser alimentados debido a la facilidad con que estos presentan vómito. Se debe observar con gran cuidado tipo y cantidad de alimento, vómitos, estado de la piel, capacidad motora, inquietud, irritabilidad, letargo y cambios en los signos vitales, las fontanelas se palpan para verificar tamaño y abultamiento, los cambios en los signos vitales relacionados con el aumento de la presión intracraneal (aumento de la presión sanguínea, disminución de la frecuencia del pulso y las respiraciones)
Si el niño es operado, el medico indicara cual es la posición que deberá tener el niño así como el nivel de actividad permitido, se observaran las fontanelas, si están deprimidas, se dejará al niño en posición plana, ya que la reducción rápida de la presión intracraneal puede ocasionar convulsiones o hemorragia cortical, en caso contrario se deja al niño en semifowler para permitir el drenaje de los ventrículos por la derivación, siembre deberá buscarse el poner en una posición tal que no ejerza presión en el lugar de la operación .
Se debe continuar midiendo el perímetro cefálico y en caso de incrementar verificar la permeabilidad de la válvula.
Es importante recordar que conforme se incrementa la presión intracerebral, la perfusión cerebral puede disminuir o alterarse, cuando se reduce la perfusión cerebral, llega menos oxigeno a las células del cerebro, las cuales pueden llegar a morir por falta de oxigeno y estas no son recuperables.
Aun con la derivación la hidrocefalia es un trastorno crónico y será necesario atender al niño durante toda su vida, de tal forma que la vigilancia continua de esta enfermedad es de suma importancia, tomando también en cuenta la familia y el desarrollo y crecimiento del niño.

Espina bífida:
La espina bífida es un defecto congénito del tubo neural embrionario en el cual las vértebras de la columna cierran de manera imperfecta. Hay dos tipos Oculta y quística. La espina bífida oculta es una variación relativamente menor del trastorno en el cual la abertura es pequeña y no se observa la protusión de otras estructuras relacionadas con el defecto es común en los niveles L5 y S 1, en ocasiones hay un mechón de pelo, hoyuelo, lipoma o una mancha congénita color vino oporto en el sitio, no siempre es necesario aplicación de tratamiento amenos que existan síntomas de tipo neuromuscular
Los cuales consisten en alteraciones de la marcha, arrastre de un pie o trastorno de las funciones esfinterianas de intestino y vejiga.
La espina bífida quística consiste en el desarrollo de una masa quística en la línea media de la columna el meningocele y el mielomeningocele son dos tipos de espina bífida quística. El primero contiene porciones de las meninges y liquido cefalorraquídeo y su tamaño varia del de una nuez al de la cabeza de un recién nacido. El mielomeningocele son prominencias de las membranas y de la medula espinal que salen a través de una abertura es un fenómeno mas grave, puede provocar parálisis de las extremidades inferiores y alterar el control de las funciones intestinales y de la vejiga. La hidrocefalia es común en estos casos.
Tratamiento: Consiste en el cierre quirúrgico para evitar que las meninges se infecten, es necesario vigilar al niño para detectar hidrocefalia que, de ocurrir exige colocar una derivación, para la retención urinaria se recurre a la cateterizacion, el pronostico depende de la ubicación de la lesión , el grado de afectación de la medula espinal y la presencia de otras anomalías, la atención de estos niños debe ser multidisciplinaria, neurología, neurocirugía, urología, pediatría, terapia física, terapia ocupacional y enfermería. Según la extensión del defecto el niño puede tener Hidrocefalia, defectos ortopédicos, anormalidades genitourinarias, y parálisis.
Atención de Enfermería
Los principales objetivos de la atención amplia de enfermería incluye evitar infecciones o lesiones en el saco, corregir la posición del paciente para evitar que se ejerza presión excesiva en el saco y las deformidades, cuidar bien la piel especialmente si hay incontinencia de orina y heces, dar una nutrición adecuada, ofrecer atención afectuosa y amorosa, hacer anotaciones y observaciones precisas, instruir a los padres, supervisión medica continua y rehabilitación. Al nacimiento del niño debe colocársele en una incubadora y cubrir el saco con gasas estériles humedecidas en solución salina o antibiótica para evitar que se reseque, las observaciones pertinentes incluyen descripción del recién nacido, tamaño y superficie del saco y observaciones de rotura o fuga de líquidos, se revisan extremidades para detectar deformidades y alteraciones en los movimientos pudiera haber espasticidad o parálisis de los miembros o alguna anormalidad. La cabeza se mide para determinar la posibilidad de hidrocefalia, se observan las fontanelas a fin de proporcionar datos de referencia, la ausencia del control del esfínter anal y el goteo continuo son importantes para establecer el diagnostico diferencial, la atención de enfermería pos operatoria comprende la valoración neurológica y la prevención de infecciones, el estado de las fontanelas y cualquier signo de incremento de la presión intracraneal, como irritabilidad y vómitos son importantes la atención de la piel constituye un reto , en general el uso de pañales está contraindicado , la salida constante de heces u orina irrita el área perianal y puede infectar el saco o la incisión, de modo que una limpieza meticulosa es siempre necesaria, la ropa de cama debe estar siempre seca y sin arrugas, aplicación de ungüentos o lociones prescritas y los masajes suaves pueden ayudar a conservar la integridad de la piel.

Sistema Cardiovascular.
Enfermedades congénitas cardiacas:
Un lactante con cardiopatía congénita tiene un defecto en la estructura cardiaca o en una o más de los grandes vasos sanguíneos que desembocan o parten del corazón, o ambos; el corazón o los vasos no se han desarrollado adecuadamente durante la gestación. La madre que contrae rubéola o tiene una nutrición inadecuada puede tener un niño con defectos cardiacos otros factores que pueden influir es el alcoholismo, exposición al virus coxsackie, diabetes mellitas, ingestión de sales de litio y edad materna avanzada., en antecedentes genéticos incluye la presencia de cardiopatías congénitas en otros miembros de la familia, pacientes con síndrome de down u otras aberraciones cromosomitas o algún otro defecto congénito. Las malformaciones cardiacas constituyen el defecto congénito más común, así como la causa principal de muerte de neonatos relacionada con malformaciones.
Los defectos se clasifican de acuerdo con el efecto que la anomalía provoca en el movimiento de la sangre circulante.
1.- Defectos con incremento del flujo circulatorio pulmonar.
2.- Defectos obstructivos
3.- Defectos con disminución del flujo circulatorio pulmonar
4.- Defectos mixtos
Signos y Síntomas Puede ser pequeño para la edad gestacional lo cual se clasifica como insuficiencia fisiológica para crecer, este fenómeno es secundario a los problemas del niño para alimentarse y respirar al mismo tiempo
Lactantes: Disnea, dificultad para alimentarse, estridores o episodios de ahogamiento, taquicardia, infecciones respiratorias recurrentes, dificultad para aumentar de peso, soplos cardiacos, cianosis, trombosis cerebral, episodios anóxicos.
Niños: Disnea, disminución de la tolerancia a la actividad, adopción de la posición en cuclillas, taquicardia, infecciones respiratorias recurrentes, retraso en el desarrollo físico, soplos cardiacos y resonancia, cianosis, hipocratismo digital, aumento de la presión sanguínea.
Defectos con incremento del flujo circulatorio pulmonar
Conducto arterioso Permeable
El conducto arterioso es el pasaje por el cual la sangre cruza de la arteria pulmonar a la aorta y evita los pulmones desinflados., este vaso se cierra después del nacimiento, sin embargo si no lo hace la sangre continúa pasando desde la aorta donde la presión es mayor de modo que la sangre oxigenada se recicla a través de los pulmones, sobrecargando la presión pulmonar y forzando al corazón a latir con mas fuerza. Los síntomas en la infancia pueden pasar inadvertidos pero con el crecimiento el niño experimenta disnea, el pulso radial se torna pletórico durante el ejercicio, además de que el crecimiento se retrasa, este es uno de los defectos cardiacos mas comunes, a la vez que es mas frecuente en mujeres que en varones, todos los pacientes diagnosticados son sometidos a cirugía a corazón cerrado, se el defecto no se corrige el paciente desarrolla con el tiempo insuficiencia cardiaca congestiva o endocarditis.
Comunicación inter auricular
Es una de las cardiopatías congénitas mas comunes la incidencia es mas alta en mujeres que en varones. En este caso hay una abertura anormal entre la aurícula derecha y la izquierda, la sangre que contiene oxigeno es forzada de la aurícula izquierda a la aurícula derecha, este tipo de derivación no produce cianosis, a menos que el flujo sanguíneo se revierta por insuficiencia cardiaca, los tipos mas graves de este defecto pueden corregirse mediante cirugía a corazón abierto, el pronostico depende de la localización del defecto auricular en el tabique
Comunicación Interventricular como lo dice el nombre es la comunicación entre los ventrículos observándose una abertura entre el ventrículo derecho y el izquierdo del corazón. El incremento de presión en el izquierdo fuerza la sangre hacia la derecha, la presencia de un soplo intenso y áspero combinado con un temblor sistólico es característico de este defecto, el trastorno puede ser moderado o grave, el riesgo quirúrgico es alto en los primeros años de vida se aconseja posponer la cirugía hasta los primeros años de la infancia, una gran parte de comunicaciones interventriculares pequeñas cierran espontáneamente hacia los dos años de edad.



Defectos Obstructivos
Coartación de la aorta El termino coartación significa estrechez, de modo que en este trastorno se estrecha el arco aórtico descendente. Los cambios hemodinámicas consisten en aumento de la presión proximal al defecto con disminución de la presión en sentido distal, en ocasiones el paciente no desarrolla síntomas hasta la etapa tardía de la infancia, el tratamiento es quirúrgico entre los tres y los seis años de edad, la cirugía es a corazón cerrado el pronostico es favorable si no hay mas defectos.
Defectos con Disminución del flujo circulatorio:
Tetralogía de Fallot. El trastorno comprende cuatro defectos, estenosis o estrechamiento de la arteria pulmonar que disminuye el flujo sanguíneo hacia los pulmones, Hipertrofia del ventrículo derecho, que aumenta de tamaño porque tiene que trabajar con mas fuerza para bombear sangre a través de la estrecha arteria pulmonar., Dextroposición de la aorta o sea que ésta se desplaza hacia la derecha y la sangre de ambos ventrículos se introduce en ella y Comunicación interventricular.
Cuando la sangre venosa entra en la aorta, es evidente que el lactante tiene un problema cardiaco grave, la cianosis aumenta con la edad y se observa hipocratismo digital en manos y pies. El niño descansa en cuclillas para respirar con mayor facilidad, son frecuentes los problemas de alimentación, retraso del crecimiento, infecciones respiratorias y disnea grave durante el ejercicio, se incrementa el numero de glóbulos rojos y se produce policitemia dado el esfuerzo por compensar la carencia de oxigeno. Todos los niños con cianosis relacionada con enfermedad cardiaca corren el riesgo de desarrollar secuelas neurológicas, como accidente cerebrovascular, también se observan desvanecimientos y convulsiones. El paciente debe recibir tratamiento medico hasta que pueda tolerar el procedimiento quirurgicota mejor edad para la cirugía electiva es después de los 3 o 4 años.
Defectos mixtos.
Transposición de los grandes vasos en esta la arteria pulmonar sale del lado izquierdo del ventrículo y la aorta se deriva del ventrículo derecho. En virtud de que el cuerpo recibe solo sangre no saturada debe haber otros defectos a fin de mantener la vida, el estado del niño depende de la proporción en que se mezclen la sangre venosa sistémica y la pulmonar., estos niños desarrollan síntomas de insuficiencia cardiaca congestiva.
Insuficiencia Cardiaca Congestiva
El lactante con un defecto cardiaco grave puede desarrollar insuficiencia cardiaca congestiva que es un conjunto de síntomas resultado de una anomalía cardiaca subyacente los síntomas que deben vigilar que aparezcan son cianosis, palidez, respiración y pulsos rápidos, dificultad para alimentarse, fatiga, falta de aumento ponderal, edema e infecciones respiratorias frecuentes. Cianosis se debe advertir si es generalizada o localizada, si es localizada anotar su ubicación exacta, deberá anotarse también si es intensa o leve o transitoria, si mejora la coloración con el llanto o empeora
Respiraciones rápidas mas de 60 respiraciones por minuto en el r.n. en reposo indican dificultad, el grado de disnea es variable, en los casos mas agudos implica aleteo nasal, respiración por la boca y retracciones eternales, la irritabilidad e inquietud indican disnea paroxística, en cuya caso el llanto es débil y ronco.
Pulso rápido la velocidad del puso superior a 150 es significativa es un esfuerzo del corazón por obtener suficiente oxigeno para todas las partes del cuerpo.
Dificultad para alimentarse estos niños se cansan con facilidad cuando se intenta alimentarlos, incluso pueden rehusar succionar, al ponerlos en la cuna lloran y parecen hambrientos. Mientras comen se ahogan y tienen nauseas, además de que su incapacidad para respirar les impide disfrutar del placer de succionar.
Tratamiento y Atención de enfermería los Objetivos
Reducir el trabajo del corazón; Mejorar la respiración; Mantener la nutrición apropiada; Prevenir infecciones; Reducir la ansiedad del paciente y Apoyar e instruir a los padres.
Debe evitarse molestar al recién nacido de manera innecesaria, se programas comidas ligeras y frecuentes, alimentar al niño en posición vertical, y hacerlo eructar con frecuencia, administración de oxigeno para mejorar la disnea, la taquicardia y las irregularidades de la frecuencia cardiaca son importantes y deben notificarse. La digoxina es el preparado digitálico oral mas utilizado porque es de acción rápida, su acción consiste en retardar y fortalecer el latido cardiaco
Alteraciones cromosómicas
Normalmente, una persona tiene 23 pares de cromosomas. Una anomalía cromosómica puede afectar al número, al tamaño, al aspecto de los cromosomas o al ordenamiento de partes de los mismos (el material genético de un cromosoma puede unirse al de otro).
Se puede recomendar un análisis cromosómico en el caso de un feto o un recién nacido en las siguientes circunstancias:
- Si una mujer de más de 35 años queda embarazada.
- Si el feto presenta una anomalía anatómica detectada en una ecografía.
- Si el recién nacido tiene muchos defectos congénitos o tiene genitales tanto masculinos como femeninos.
Síndrome de Down
El síndrome de Down (trisomía 21, mongolismo) es un trastorno cromosómico que produce retraso mental y anomalías físicas. Con incidencia aproximada de 1 por 800 nacimientos
Se denomina trisomía a la presencia de un cromosoma adicional que se añade a una pareja de cromosomas. La trisomía más frecuente en un recién nacido es la trisomía 21, aunque pueden también producirse otras.
La trisomía 21 es responsable de aproximadamente el 95 por ciento de los casos de síndrome de Down. Otras anomalías cromosómicas son responsables del resto. El síndrome de Down se produce en uno de cada 700 recién nacidos, pero el riesgo varía en gran medida según la edad de la madre. Más del 20 por ciento de los bebés con síndrome de Down son hijos de madres mayores de 35 años, aun cuando las madres de esta edad sólo representan el 7 u 8 por ciento del total de nacimientos. El cromosoma 21 adicional proviene del padre y no de la madre en una tercera o cuarta parte de todos los casos.
Síntomas en el síndrome de Down:
Se retrasa tanto el desarrollo físico como mental. Los niños con este síndrome tienden a ser tranquilos, rara vez lloran y tienen los músculos algo flojos (laxos). El coeficiente intelectual (CI) promedio de un niño con síndrome de Down es de alrededor de 50, comparado con el promedio normal de 100. Sin embargo, algunos de estos niños tienen un coeficiente intelectual superior a 50.
Los niños con este síndrome tienen la cabeza pequeña, la cara ancha y aplanada, los ojos sesgados y la nariz corta, la lengua grande y, por lo general, prominente. Las orejas son pequeñas y su posición es baja. Las manos son cortas y anchas, con un solo pliegue en la palma y los dedos son cortos; el quinto, que por lo general presenta dos secciones en lugar de tres, se curva hacia dentro. Queda un espacio visible entre el primer y segundo dedo del pie. Alrededor del 35 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene defectos del corazón.
Diagnóstico:

El diagnóstico del síndrome de Down puede realizarse antes del nacimiento y se recomienda una exploración en busca de esta anomalía en las mujeres mayores de 35 años que queden embarazadas. Una baja concentración de alfafetoproteína en la sangre de la madre indica un mayor riesgo de síndrome de Down en el feto; mediante la amniocentesis puede tomarse una muestra de líquido amniótico para analizarla y confirmar el diagnóstico. Con una ecografía, a menudo el médico puede identificar anomalías físicas en el feto.
Desde su nacimiento, un bebé con síndrome de Down tiene un aspecto físico que sugiere el diagnóstico. El médico lo confirma analizando la sangre del pequeño en busca de la trisomía 21.
Pronóstico:
Los niños con síndrome de Down corren un mayor riesgo de contraer enfermedades del corazón y leucemia. Su esperanza de vida es reducida si presentan estos trastornos; si no los tienen, la mayoría de los niños con síndrome de Down vive hasta la edad adulta. Muchas personas con síndrome de Down tienen problemas de tiroides, que se detectan difícilmente, a menos que se realicen análisis de sangre. Tienden a padecer problemas del oído debido a repetidas infecciones y la consecuente acumulación de líquido en el oído interno (otitis serosa). También desarrollan problemas de visión causados por cambios en la córnea y el cristalino. Tanto los problemas auditivos como los visuales pueden ser tratados. Muchas personas con síndrome de Down presentan síntomas de demencia al llegar a los 30 años, como pérdida de la memoria, un mayor deterioro del intelecto y cambios en la personalidad. La muerte ocurre a una edad temprana, si bien algunas personas con este síndrome viven muchos años.
Atención de Enfermería
Es necesario estimular al niño para que cuide el de si mismo dentro de los límites de su capacidad, la estimulación temprana infantil permite a estos niños alcanzar logros importantes tan pronto como sea posible
Síndromes de deleción
En algunos niños puede faltar parte de un cromosoma. El raro síndrome del cri du chat (síndrome del maullido del gato, síndrome 5p–) es un ejemplo. Los niños con este síndrome tienen un llanto agudo que se asemeja mucho al maullido de un gato. Este sonido se percibe inmediatamente después del nacimiento y dura varias semanas, para luego desaparecer. El bebé afectado por este síndrome suele tener poco peso al nacer y una cabeza pequeña, además de una cara asimétrica y una boca que no se puede cerrar correctamente. Algunos bebés tienen la cara redonda (de luna) con los ojos separados. La nariz puede ser ancha y las orejas, que tienen una forma anormal, están en una posición más baja de lo habitual. El cuello puede ser corto. Pueden presentar piel adicional entre los dedos (dedos de palmípedo). Es probable que presenten defectos del corazón. En general, el bebé parece fláccido. Su desarrollo físico y mental es muy escaso. A pesar de estas anormalidades, muchos niños con el síndrome del cri du chat sobreviven hasta la edad adulta.
Otro síndrome de deleción, llamado síndrome 4p–, es similar, pero extremadamente raro. El retraso mental es profundo. Pueden presentarse varios defectos físicos. Muchos de los niños afectados por este síndrome mueren durante la infancia; los pocos que sobreviven hasta los 20 años quedan gravemente discapacitados y corren grandes riesgos de desarrollar infecciones y epilepsia.
Síndrome de Turner:
El síndrome de Turner (disgenesia gonadal) es una enfermedad que afecta a niñas en las que uno de los dos cromosomas X está ausente, de manera parcial o completa.
El síndrome de Turner afecta a 1 de cada 3000 re-cién nacidas. Muchas recién nacidas que padecen dicho síndrome presentan hinchazón (linfedema) en el dorso de las manos y en la parte superior de los pies. La parte posterior del cuello suele estar hinchada o bien pueden observarse unos pliegues de piel fláccida.
La niña o la mujer con síndrome de Turner es baja de estatura, tiene el cuello alado (unido a los hombros mediante una extensa porción de piel) y una línea de nacimiento del pelo muy baja en la parte posterior del cuello. Tiene los párpados caídos, un pecho muy amplio con pezones muy separados entre sí y muchos lunares negros en la piel. Los cuartos dedos de las manos y de los pies son cortos y las uñas están poco desarrolladas. No presenta períodos menstruales (amenorrea); las mamas, la vagina y los labios están poco desarrollados. Los ovarios no suelen contener óvulos. La parte inferior de la aorta puede ser estrecha (coartación de la aorta), lo que puede causar hipertensión arterial.
Son frecuentes defectos de los riñones y pequeñas inflamaciones de los vasos sanguíneos (hemangiomas). En ciertos casos, los vasos sanguíneos anormales del intestino se rompen y producen hemorragias. Muchas niñas con síndrome de Turner tienen dificultades para orientarse en relación al espacio. Por lo general, obtienen malos resultados en aspectos que requieren destreza y en el cálculo, si bien los resultados en las pruebas de inteligencia verbal son normales o superiores a lo normal. En raros casos se produce retraso mental.
Síndrome de triple X:
Las niñas con tres cromosomas X tienen el síndrome de triple X. Alrededor de uno de cada mil bebés aparentemente normales padece este trastorno. Las niñas con tres cromosomas X suelen ser menos inteligentes que sus hermanos o hermanas normales. A veces, el síndrome causa esterilidad, a pesar de que algunas mujeres con síndrome de triple X han dado a luz niños físicamente normales con cromosomas también normales.
Se han identificado raros casos de bebés con cuatro e incluso cinco cromosomas X. El riesgo de retraso mental y anomalías físicas se incrementa cuanto mayor es el número de cromosomas adicionales, en particular cuando son cuatro o más.
Síndrome de Klinefelter
En el síndrome de Klinefelter, los varones nacen con un cromosoma X de más. Esta anomalía cromosómica relativamente frecuente (XXY) afecta a 1 de cada 700 recién nacidos varones.
Aun cuando sus características físicas pueden variar considerablemente, los niños con síndrome de Klinefelter son, por lo general, altos y de aspecto aparentemente normal. Su inteligencia es normal, pero muchos presentan problemas para hablar y leer. En general, mejoran mucho con una terapia que corrija su forma de hablar y el lenguaje, y finalmente logran tener buen rendimiento escolar. La pubertad suele comenzar a la edad adecuada, pero los testículos permanecen pequeños. Los niños afectados suelen ser estériles. El crecimiento del vello facial suele ser escaso y las mamas pueden desarrollarse un poco. Algunos varones mejoran con un tratamiento de hormonas masculinas dado que favorece la densidad ósea y desarrolla una apariencia más masculina.
Síndrome del cromosoma X frágil:
El retraso mental afecta con más frecuencia a los niños que a las niñas, en parte porque el cromosoma X puede tener genes recesivos de retraso mental (genes ligados al cromosoma X) que en las niñas suele estar equilibrado por un gen normal en el otro cromosoma X. Un trastorno en el que se observan dichos genes recesivos recibe el nombre de síndrome del cromosoma X frágil. En este síndrome, que es la causa más frecuente de retraso mental después del síndrome de Down, el cromosoma X es anormal.
Los síntomas del síndrome incluyen retraso mental, orejas grandes y despegadas, barbilla y frente prominente y testículos grandes (un rasgo que se nota sólo después de la pubertad). Sorprendentemente, algunos niños con este síndrome son mentalmente normales, mientras que algunas niñas que portan los genes recesivos, pero tienen una apariencia normal, tienen retraso mental. La presencia del síndrome del cromosoma X frágil puede detectarse mediante determinadas pruebas antes del nacimiento, pero no se puede saber, sea cual sea su sexo, si causará retraso mental en el bebé.


Defectos de los riñones y de las vías urinarias:
Los defectos de nacimiento son más frecuentes en los riñones y el aparato urinario que en cualquier otro sistema del cuerpo. Los defectos que impiden el flujo de orina pueden hacer que ésta se estanque, lo que a su vez puede favorecer el desarrollo de una infección o la formación de cálculos renales. También puede interferir en la función de los riñones o causar una disfunción sexual o esterilidad con el paso de los años.
Defectos de los riñones y de los uréteres
Durante el desarrollo de los riñones pueden producirse muchos defectos. Pueden formarse en otro sitio (ectopia), adoptar una posición incorrecta (malrotación), permanecer unidos entre sí (riñón en herradura) o estar ausentes (agenesia renal). Un bebé a quien le faltan los dos riñones no puede sobrevivir (síndrome de Potter). El tejido renal también puede desarrollarse de forma anormal. Por ejemplo, un riñón puede contener varios quistes, como en la enfermedad del riñón poliquístico.
Las posibles anomalías de los uréteres, los dos tubos que conectan los riñones a la vejiga, incluyen la formación de un uréter de más, la situación anómala de los mismos y su estrechamiento o agrandamiento. La orina puede refluir hacia atrás desde la vejiga y entrar en los uréteres anormales, provocando una infección renal (pielonefritis). Un uréter estrecho impide que la orina pase normalmente desde el riñón hasta la vejiga, lo cual puede causar que el riñón se agrande (hidronefrosis) y se lesione.
Defectos de la vejiga:
Los defectos que pueden afectar a la vejiga son varios. Puede que no se forme completamente, lo que hace que quede abierta a través de la superficie del abdomen (extrofia). Su pared puede ser anormal, con presencia de bolsas (divertículos) que permiten la acumulación de la orina e incrementan el riesgo de infección urinaria. La salida de la vejiga (la vía que conecta la vejiga a la uretra, una estructura que transporta la orina hacia el exterior del cuerpo) puede ser estrecha y, en consecuencia, no se vacía por completo. En este caso, el flujo de orina es escaso y se producen infecciones. La mayoría de los defectos de la vejiga puede repararse quirúrgicamente.
Defectos de la uretra
La uretra puede ser anormal o estar ausente. En los niños, el orificio de la uretra puede encontrarse en un sitio equivocado, como debajo del pene (una anomalía llamada hipospadias). La uretra en el pene puede permanecer abierta como un canal en lugar de estar cerrada como un tubo (una anomalía llamada epispadias). Tanto en los niños como en las niñas, una uretra estrecha puede obstruir el flujo de la orina. La cirugía puede corregir estas anomalías.

Anomalías de la cadera, las piernas y los pies
La luxación congénita de la cadera es una afección en la cual la cavidad de la cadera del recién nacido y el fémur (cabeza femoral) que se articula con ella están separados. Se desconoce la causa de este defecto. La luxación de la cadera es más frecuente en las niñas, en los bebés que han nacido de nalgas y en aquellos con familiares cercanos que tienen este mismo problema. Para confirmar el diagnóstico se realiza una ecografía. La colocación de pañales dobles o triples resulta, a menudo, suficiente para corregir esta alteración. Si no es así, puede ser necesario poner férulas al bebé o llevar a cabo una cirugía ortopédica.
La torsión femoral es una situación en la que una rodilla mira hacia la otra (anteversión) o bien hacia el lado opuesto (retroversión) en lugar de apuntar hacia adelante. La torsión femoral suele corregirse por sí sola cuando el niño crece y es capaz de mantenerse de pie y andar.



Atención de Enfermería
Colocación de cojines recubiertos de plástico firmes por debajo de las curvas del enyesado, contar con cómodo cercano a la cama del niño, elevar ligeramente la cabecera de la cama evitando la colocación de almohadas, movilización frecuente, verificar que el enyesado no se ensucie protegiendo los bordes con plástico
La dislocación de la rodilla es una enfermedad en la que la parte inferior de la pierna a partir de la rodilla se dobla hacia adelante. Es poco frecuente en los recién nacidos, pero debe ser tratada de inmediato. Puede ser de ayuda flexionar la rodilla del bebé hacia atrás y adelante en la posición normal varias veces al día y mantener la rodilla flexionada con una tablilla durante el resto del día.

Pie Zambo:
Es una de las deformidades mas comunes del sistema esquelético, es una anomalía congénita que se caracteriza por la desviación del pie hacia fuera o hacia adentro, la incidencia es de uno en 730 nacimientos, se conocen varios tipos el talipes equinovarus que se observa en el 95% de los casos los pies se encuentran vueltos hacia adentro y el niño camina sobre los dedos y bordes externos de los pies y es mas frecuente en hombres que en mujeres.
El tratamiento debe iniciarse lo más pronto posible para evitar que continúe la deformación, se recurre a un tratamiento conservador que consiste en la manipulación y colocación de enyesado para mantener el pie en posición correcta
Los dedos de los pies se dejan descubiertos para observarlos, la enfermera vigilara signos de circulación deficiente como palidez, cianosis, hinchazón, frialdad, entumecimiento, dolor o ardor.
Osteogénesis imperfecta:
La Osteogénesis imperfecta es una enfermedad en la cual los huesos son anormalmente frágiles.
En la Osteogénesis imperfecta, los huesos se rompen con tanta facilidad que los bebés afectados suelen nacer con varios huesos rotos. Durante el parto puede producirse un traumatismo en la cabeza y una hemorragia cerebral debido a la poca dureza del cráneo; estos niños pueden morir repentinamente a los pocos días o semanas después de nacer. La mayoría sobrevive, pero las fracturas múltiples suelen causar deformaciones y enanismo. La inteligencia es normal si el cerebro del niño no resulta lesionado.
Labio Leporino:
Es una abertura o fisura en el labio superior producto de una falla en la unión de las estructuras embrionarias, es una alteración más frecuente en hombres que en mujeres, La extensión del defecto fluctúa de ligera a grave, y suele relacionarse con paladar hendido, que es una fisura en la línea media del techo de la boca, estos dos son anomalías muy frecuentes que ocurren en uno de cada mil nacimientos.
El tratamiento se basa en la corrección quirúrgica, primero se repara el labio leporino, porque interfiere con la capacidad del recién nacido para alimentarse por la imposibilidad de crear un vacío dentro de la boca y succionar. En general la cirugía puede llevarse a cabo en cualquier momento después del nacimiento si la salud general del lactante lo permite y ningún proceso infeccioso lo impide.
Atención Posoperatoria
Los objetivos de enfermería para la reparación del labio leporino y paladar hendido incluyen:
- Impedir que el paciente succione y llore para que no se produzca tensión en la línea de sutura.
- Acomodarlo cuidadosamente para evitar daños en el sitio quirúrgico
- Limpiar la línea de sutura para impedir que se formen costras, las cuales pueden causar una mala cicatrización.
- Inmovilizar al niño para evitar que se lesione.
- Mimar al niño y brindar otras formas de afecto para satisfacer sus necesidades emocionales.


Paladar Hendido:
Es mas grave que el labio leporino, en este caso hay comunicación entre la nasofaringe y la nariz, lo cual dificulta la alimentación y facilita la presencia de infecciones en vías respiratorias y oído medio y más adelante se dificulta el habla y este es más común en niñas que en varones
El tratamiento es quirúrgico y existe controversia en cuanto el momento de la realización, se prefiere realizar antes de los 18 meses con el fin de no dificultar el habla.
El paciente y la familia de estos niños necesitan comprensión y una base concreta de esperanza y consejos practicos

Atresia esofágica:
La atresia esofágica es el desarrollo incompleto del esófago.
En la atresia esofágica, el esófago no se conecta con el estómago como debería, sino que éste se estrecha o acaba en un callejón sin salida. La mayoría de los recién nacidos con atresia esofágica también presenta una fístula traqueoesofágica, una conexión anormal entre el esófago y la tráquea.
En la mayoría de los casos, un recién nacido con atresia esofágica tiene gran cantidad de saliva, tose cuando intenta tragar y está cianótico (tiene la piel de color azulado). La fístula traqueoesofágica permite que la saliva entre en los pulmones cuando el bebé traga. Esto le expone a contraer una neumonía por aspiración.
Cuando el estado del bebé es estable, se practica una operación para reparar la atresia esofágica y cerrar la fístula traqueoesofágica. Antes de corregir el problema quirúrgicamente, el médico intenta evitar la neumonía por aspiración suspendiendo la alimentación por vía oral y colocando una sonda de aspiración continua en la parte superior del esófago para succionar la saliva antes de que llegue a los pulmones. El bebé es alimentado por vía intravenosa.

Hernia diafragmática:
La hernia diafragmática es un defecto del diafragma que hace que algunos de los órganos abdominales protruyan hacia el interior del tórax.
La hernia diafragmática suele producirse en un lado del cuerpo, con más frecuencia en el izquierdo. El estómago, parte del intestino e incluso el hígado y el bazo pueden protruir a través de la hernia. Si la hernia es grande, el desarrollo del pulmón del lado afectado suele ser incompleto.
Tras el parto, mientras el recién nacido llora y respira, las curvas del intestino rápidamente se llenan de aire y se convierten en una masa que crece a gran velocidad y hace presión contra el corazón, comprimiendo el otro pulmón y causando dificultad respiratoria. En los casos graves, la dificultad respiratoria se produce de inmediato.
Cuando, mediante una ecografía, este defecto se diagnostica antes del nacimiento, el bebé es intubado (un tubo colocado hasta la tráquea) en cuanto nace. Para reparar el diafragma, es necesaria una intervención quirúrgica.

Enfermedad de Hirschsprung:
En la enfermedad de Hirschsprung (megacolon congénito), una parte del intestino grueso no dispone de la red nerviosa que controla las contracciones rítmicas del intestino.
El intestino grueso depende de una red nerviosa localizada dentro de su pared que sincroniza las contracciones rítmicas y permite el desplazamiento del contenido intestinal por su interior. Sin dichos nervios, el intestino es incapaz de contraerse con normalidad. Entonces la materia fecal retrocede y, como resultado, se produce un grave estreñimiento y, en ocasiones, vómitos.
La enfermedad de Hirschsprung grave debe ser tratada de inmediato para prevenir una complicación potencialmente mortal, como la enterocolitis tóxica, en la que se produce una diarrea grave. El procedimiento quirúrgico consiste en abocar el extremo inferior de la parte normal del intestino a un orificio realizado en la pared abdominal (colostomía). De esta forma, las heces pueden, a través del orificio, ir a parar a un saco recolector y se recupera así la función intestinal normal. El segmento anormal de intestino queda desconectado del resto. Cuando el niño es mayor, se extirpa dicha porción y la parte normal se conecta con el recto y el ano.

Onfalocele:
Un onfalocele es un defecto en el centro de la pared abdominal central a través del cual sobresalen los órganos abdominales.
A través de un onfalocele pueden sobresalir distintas porciones del intestino y otros órganos abdominales, dependiendo del tamaño del defecto. El médico repara el defecto lo antes posible para evitar lesiones en el intestino y una infección en el abdomen.
Gastrosquisis:
La gastrosquisis es la herniación (protrusión) del contenido abdominal a través de la pared abdominal sin involucrar el cordón umbilical. Este defecto se puede detectar mediante ultrasonido antes del nacimiento y está ubicado a la derecha del cordón umbilical intacto. No está envuelto en un saco protector. Si este defecto ha estado presente por mucho tiempo antes del nacimiento, la cavidad abdominal será pequeña y la víscera protuberante será gruesa debido a la mala circulación sanguínea y a la irritación del fluido amniótico. Es raro que un niño que nazca con gastrosquisis tenga otros defectos congénitos graves.
La terapia va dirigida hacia la nutrición, cierre quirúrgico del defecto y la prevención contra infecciones. La colocación del contenido abdominal dentro de la pared abdominal es el tratamiento preferido, pero no siempre es posible. Cuando el abdomen es muy pequeño, se coloca un saco de plástico sobre el contenido abdominal para contener las vísceras y asistir la reducción hasta que sea posible un cierre quirúrgico. Cuando el contenido abdominal retorna a la cavidad abdominal con la ayuda de la gravedad, la abertura se cierra quirúrgicamente. El regreso del contenido abdominal a la cavidad abdominal puede durar hasta diez días. Por lo general, el bebé tendrá una máquina de respiración (o ventilador) durante el tiempo de este retorno.
Se puede insertar un catéter especial para permitir la alimentación a largo plazo a través de una vena hasta que regrese la función intestinal normal, un proceso que puede durar hasta 3 meses. Cuando se reinicia la alimentación normal del bebé, quizás hay que suspender y reiniciar la alimentación varias veces.

Atresia anal:
La atresia anal o ano imperforado es el desarrollo incompleto del mismo.
El médico probablemente descubra la atresia anal durante la primera exploración física del recién nacido, porque el defecto suele ser obvio. Si no se realiza el diagnóstico durante la revisión sistemática, el defecto suele detectarse tras la primera comida del recién nacido, porque poco después aparecen signos de obstrucción intestinal.
La mayoría de los bebés con ano imperforado desarrolla algún tipo de conexión anormal (fístula) entre el saco anal y la uretra, el perineo o la vejiga. Las pruebas radiológicas permiten diagnosticar el tipo de fístula. Esta información es útil para determinar el mejor modo de corregir quirúrgicamente el defecto.




Atresia biliar:
La atresia biliar es una anomalía en la que los conductos de la bilis no se han desarrollado o bien lo han hecho de forma anormal.
La bilis, un líquido secretado por el hígado, transporta los productos de desecho de este órgano y también contribuye a metabolizar las grasas en el intestino delgado. Los conductos biliares del interior del hígado recolectan la bilis y la transportan hacia el intestino. En la atresia biliar, los conductos biliares sólo se desarrollan de forma parcial o bien están ausentes. En consecuencia, la bilis no llega al intestino y en lugar de ello se acumula dentro del hígado. Al final, la bilis acumulada pasa a la sangre y causa ictericia.
Síntomas y diagnóstico
En los bebés con atresia biliar, la orina se oscurece cada vez más, las deposiciones son claras y la piel cada vez está más amarilla. Estos síntomas, además del crecimiento del hígado, se notan por primera vez hacia las dos semanas después del nacimiento. Con 2 o 3 meses el bebé nota picores, está irritable, tiene una gran presión en el interior de la vena porta (el gran vaso sanguíneo que transporta sangre desde el estómago, el intestino y el bazo hacia el hígado) y su crecimiento puede verse interrumpido.
Para hacer el diagnóstico, el médico realiza una serie de análisis de sangre y una ecografía puede resultar de gran utilidad. Si el diagnóstico todavía no es seguro, se realiza una operación quirúrgica con el fin de explorar el abdomen (laparotomía), por lo general antes de que el bebé tenga 2 meses de vida. El diagnóstico y tratamiento precoces son muy importantes, ya que puede producirse una cicatrización progresiva e irreversible del hígado, llamada cirrosis biliar.
Tratamiento
Se necesita recurrir a la cirugía para disminuir la presión de la bilis dentro del hígado. El mejor procedimiento consiste en construir unos conductos biliares que lleguen al intestino, pero esta clase de operación sólo es posible en un 5 o 10 por ciento de los bebés con esta afección. El pronóstico es favorable para estos niños y la mayoría de ellos lleva una vida completamente normal. Sin embargo, si han requerido intervenciones quirúrgicas de otro tipo, el pronóstico no es tan bueno y los bebés finalmente suelen fallecer. Uno de estos procedimientos consiste en modificar la posición del hígado para que su superficie toque directamente el intestino, lo que permite que la bilis rezume de la superficie del hígado al intestino, a pesar de la falta de conductos biliares.














Anexo:
























Bibliografia
CLARINETE.IDONEOS.COM/.../MALFORMACIONES_GENÉTICAS

WWW.MICROCAOS.NET/SALUD/ENFERMEDADES-GENETICAS/

WWW.OEI.ORG.CO/SII/ENTREGA14/ART08.HTM

PATORAL.UMAYOR.CL/ENFGEN/ENFGEN.HTML

ES.WIKIPEDIA.ORG/WIKI/ENFERMEDAD_GENÉTICA

WWW.NLM.NIH.GOV/.../SPANISH/GENETICDISORDERS.HTML

WWW.IMBIOMED.COM.MX/.../ARTICULOS.PHP

WWW.ELPORTALDELASALUD.COM/INDEX.PHP?...